
【医】 schizencephaly
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
crack; rend; split
【医】 cleavage; cleft; crena; crenae; diastem; diastema; fissura; fissure
gap; rictus; rima; rimae; schistasis; schisto-; schizo-
【医】 cerebral porosis; porencephalia; porencephaly
脑裂性孔洞脑(Schizencephalic Porencephaly)是一种罕见的神经系统发育异常,其核心特征是大脑皮层存在异常裂隙(schizencephaly)与脑实质内囊性空腔(porencephaly)的复合病理表现。根据《Dorland's医学词典》定义,该病症属于先天性脑组织发育畸形,由神经元迁移障碍或胎儿期脑血管意外导致。
从解剖学角度分析,脑裂性孔洞脑包含两种典型结构异常:
临床表现呈显著异质性,可能包括运动功能障碍(如偏瘫)、癫痫发作及认知发育迟缓。《默克诊疗手册》指出,约30%病例伴随透明隔缺失或视神经发育异常。诊断主要依赖产前MRI成像技术,可观察到特征性的"灰质内衬裂隙"征象。
最新研究显示(参见PubMed Central文献PMC7124102),该病症与COL4A1基因突变存在潜在关联,建议高危孕妇进行遗传学筛查。治疗以多学科协作管理为主,涵盖抗癫痫药物调控和物理康复治疗。
脑裂性孔洞脑是一种先天性脑发育畸形,主要表现为大脑实质内存在异常裂隙或空洞,常伴随神经元移行障碍和其他结构异常。以下是其核心特征及临床信息:
如需更详细诊疗建议,可参考医学影像学资料或神经专科文献(来源:、3、5)。
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