腦白質營養不良英文解釋翻譯、腦白質營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 leukodystrophy

分詞翻譯：

腦白質的英語翻譯：

【醫】 alba

營養不良的英語翻譯：

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

腦白質營養不良（Leukodystrophy）是一類遺傳性神經系統疾病，主要特征為腦白質的進行性髓鞘形成障礙或破壞。該術語由希臘詞“leuko”（白色）、“dys”（異常）和“trophia”（營養）組成，字面含義指向腦白質的異常營養代謝狀态。

核心病理機制

腦白質的髓鞘是包裹神經纖維的脂蛋白結構，負責神經信號高效傳導。腦白質營養不良患者因基因突變導緻特定酶或結構蛋白缺陷（例如半乳糖腦苷脂酶、芳基硫酸酯酶A等），引發髓鞘合成異常或分解加速。這種代謝障礙最終導緻神經傳導功能受損。

臨床表現

典型症狀包括運動功能退化（如步态不穩、肌張力異常）、認知功能下降、視聽障礙及癫痫發作。嬰兒型患者多在出生後數月内出現喂養困難與發育遲緩，而遲發型可能在青春期或成年期發病。

分類與亞型

目前已發現超過50種亞型，包括：

異染性腦白質營養不良（MLD）——芳基硫酸酯酶A缺乏
腎上腺腦白質營養不良（ALD）——ABCD1基因缺陷
克拉伯病（Krabbe disease）——半乳糖腦苷脂酶缺乏
各亞型的緻病基因與代謝途徑已通過基因測序明确。

診斷與治療進展

MRI影像可顯示腦白質異常信號，生化檢測通過酶活性測定和基因檢測确診。2023年FDA批準的Skysona基因療法針對早期ALD患者，通過慢病毒載體修複ABCD1基因功能。骨髓移植在部分亞型中可延緩疾病進展。

網絡擴展解釋

腦白質營養不良（Leukodystrophy）是一組由遺傳因素引起的中樞神經系統白質病變的疾病，主要因髓鞘發育異常或降解障礙導緻。以下是詳細解釋：

一、定義與核心機制

遺傳性疾病
由基因突變導緻少突膠質細胞功能障礙，影響髓鞘形成或維持，造成白質結構破壞。
- 髓鞘是包裹神經軸突的脂質層，對神經信號傳導至關重要。
- 病變可能累及中樞神經系統，部分類型伴周圍神經受累。
分類與亞型
根據病理機制和受累細胞類型，可分為6類：
- 髓鞘疾病（如異染性腦白質營養不良，MLD）
- 星形細胞病（如亞曆山大病）
- 白質-軸突病（如Pelizaeus-Merzbacher病）
- 小膠質細胞病
- 白質-血管病
- 其他無法分類的疾病

二、臨床表現

典型症狀
- 運動障礙：肌張力異常（如痙攣、無力）、步态不穩、吞咽困難。
- 認知與精神異常：智力減退、學習困難、精神行為異常。
- 其他：視力/聽力下降、癫痫發作。
年齡特點
- 兒童期起病者進展更快，常見發育倒退（如無法坐立、語言喪失）。
- 成人型：近年發現部分類型僅見于成人，表現為緩慢進展的運動障礙或認知下降。

三、診斷與治療

影像學關鍵作用
- MRI是主要診斷工具，可識别白質病變範圍及特征（如對稱性脫髓鞘）。
輔助手段
- 基因檢測：明确特定基因突變（如ABCD1基因突變導緻腎上腺腦白質營養不良）。
- 生化檢查：部分類型需檢測酶活性（如芳基硫酸酯酶A缺乏提示MLD）。
治療現狀
- 對症支持：抗癫痫藥物、康複訓練、營養管理。
- 潛在療法：造血幹細胞移植、基因治療等對部分類型有效，但多數仍缺乏根治手段。

四、與其他白質疾病的區别

需注意術語混淆：

白質腦病（Leukoencephalopathy）：泛指所有白質病變，包括獲得性（如感染、中毒）和遺傳性。
腦白質營養不良特指遺傳性原發性白質病變。

腦白質營養不良的診斷需結合影像、基因及臨床特征，早期識别有助于延緩疾病進展。