脑白质营养不良英文解释翻译、脑白质营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 leukodystrophy

分词翻译：

脑白质的英语翻译：

【医】 alba

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一类遗传性神经系统疾病，主要特征为脑白质的进行性髓鞘形成障碍或破坏。该术语由希腊词“leuko”（白色）、“dys”（异常）和“trophia”（营养）组成，字面含义指向脑白质的异常营养代谢状态。

核心病理机制

脑白质的髓鞘是包裹神经纤维的脂蛋白结构，负责神经信号高效传导。脑白质营养不良患者因基因突变导致特定酶或结构蛋白缺陷（例如半乳糖脑苷脂酶、芳基硫酸酯酶A等），引发髓鞘合成异常或分解加速。这种代谢障碍最终导致神经传导功能受损。

临床表现

典型症状包括运动功能退化（如步态不稳、肌张力异常）、认知功能下降、视听障碍及癫痫发作。婴儿型患者多在出生后数月内出现喂养困难与发育迟缓，而迟发型可能在青春期或成年期发病。

分类与亚型

目前已发现超过50种亚型，包括：

异染性脑白质营养不良（MLD）——芳基硫酸酯酶A缺乏
肾上腺脑白质营养不良（ALD）——ABCD1基因缺陷
克拉伯病（Krabbe disease）——半乳糖脑苷脂酶缺乏
各亚型的致病基因与代谢途径已通过基因测序明确。

诊断与治疗进展

MRI影像可显示脑白质异常信号，生化检测通过酶活性测定和基因检测确诊。2023年FDA批准的Skysona基因疗法针对早期ALD患者，通过慢病毒载体修复ABCD1基因功能。骨髓移植在部分亚型中可延缓疾病进展。

网络扩展解释

脑白质营养不良（Leukodystrophy）是一组由遗传因素引起的中枢神经系统白质病变的疾病，主要因髓鞘发育异常或降解障碍导致。以下是详细解释：

一、定义与核心机制

遗传性疾病
由基因突变导致少突胶质细胞功能障碍，影响髓鞘形成或维持，造成白质结构破坏。
- 髓鞘是包裹神经轴突的脂质层，对神经信号传导至关重要。
- 病变可能累及中枢神经系统，部分类型伴周围神经受累。
分类与亚型
根据病理机制和受累细胞类型，可分为6类：
- 髓鞘疾病（如异染性脑白质营养不良，MLD）
- 星形细胞病（如亚历山大病）
- 白质-轴突病（如Pelizaeus-Merzbacher病）
- 小胶质细胞病
- 白质-血管病
- 其他无法分类的疾病

二、临床表现

典型症状
- 运动障碍：肌张力异常（如痉挛、无力）、步态不稳、吞咽困难。
- 认知与精神异常：智力减退、学习困难、精神行为异常。
- 其他：视力/听力下降、癫痫发作。
年龄特点
- 儿童期起病者进展更快，常见发育倒退（如无法坐立、语言丧失）。
- 成人型：近年发现部分类型仅见于成人，表现为缓慢进展的运动障碍或认知下降。

三、诊断与治疗

影像学关键作用
- MRI是主要诊断工具，可识别白质病变范围及特征（如对称性脱髓鞘）。
辅助手段
- 基因检测：明确特定基因突变（如ABCD1基因突变导致肾上腺脑白质营养不良）。
- 生化检查：部分类型需检测酶活性（如芳基硫酸酯酶A缺乏提示MLD）。
治疗现状
- 对症支持：抗癫痫药物、康复训练、营养管理。
- 潜在疗法：造血干细胞移植、基因治疗等对部分类型有效，但多数仍缺乏根治手段。

四、与其他白质疾病的区别

需注意术语混淆：

白质脑病（Leukoencephalopathy）：泛指所有白质病变，包括获得性（如感染、中毒）和遗传性。
脑白质营养不良特指遗传性原发性白质病变。

脑白质营养不良的诊断需结合影像、基因及临床特征，早期识别有助于延缓疾病进展。