
【醫】 xyloketosuria
【化】 ketoxylose; xyloketose; xylosone; xylulose
【醫】 ketoxylose; xyloketose; xylulose
make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
木酮糖尿(英文:Pentosuria)是一種罕見的先天性代謝異常疾病,主要特征為尿液中持續排出木酮糖(xylulose)。該術語在漢英醫學詞典中通常對應"Essential Pentosuria"或"Idiopathic Pentosuria",屬于常染色體隱性遺傳病,因L-木酮糖還原酶(L-xylulose reductase)活性缺失導緻。
從病理機制分析,患者體内無法将L-木酮糖轉化為木糖醇,導緻尿液中木酮糖濃度異常升高。值得注意的是,這種代謝異常通常不會引發嚴重臨床症狀,多數患者通過常規尿液檢查時偶然發現。根據美國國家生物技術信息中心(NCBI)的基因數據庫記錄,相關基因突變定位在染色體2p25.3區域。
臨床診斷需注意與糖尿病相鑒别,可通過以下實驗室檢測确認:
世界衛生組織國際疾病分類(ICD-11)将其歸類于5C50.Y代謝性疾病亞類。目前醫學界認為該病症無需特殊治療,但建議患者定期監測代謝指标。
木酮糖尿是指尿液中檢測到木酮糖(D-Xylulose)的異常現象。以下是綜合搜索結果的詳細解釋:
木酮糖的基本性質
木酮糖是一種五碳單糖(戊糖),分子式為$text{C}5text{H}{10}text{O}_5$,分子量約150.13。它天然存在于植物纖維中,可通過酸性水解木質素獲得,常用于食品工業作為甜味劑。
木酮糖尿的成因
臨床意義
尿液中常見的糖類以葡萄糖為主,木酮糖尿屬于罕見情況。其出現可能提示先天性代謝缺陷或特定酶的缺乏,需結合其他檢查進一步診斷。
相關注意事項
若檢測到木酮糖尿,建議咨詢專業醫生進行代謝性疾病篩查,例如遺傳性果糖不耐受症或戊糖代謝相關疾病。
注:由于搜索結果中直接關聯信息有限,以上内容基于木酮糖性質及尿液異常糖排洩機制的推斷,具體診斷需以權威醫學資料為準。
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