
【医】 xyloketosuria
【化】 ketoxylose; xyloketose; xylosone; xylulose
【医】 ketoxylose; xyloketose; xylulose
make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-
木酮糖尿(英文:Pentosuria)是一种罕见的先天性代谢异常疾病,主要特征为尿液中持续排出木酮糖(xylulose)。该术语在汉英医学词典中通常对应"Essential Pentosuria"或"Idiopathic Pentosuria",属于常染色体隐性遗传病,因L-木酮糖还原酶(L-xylulose reductase)活性缺失导致。
从病理机制分析,患者体内无法将L-木酮糖转化为木糖醇,导致尿液中木酮糖浓度异常升高。值得注意的是,这种代谢异常通常不会引发严重临床症状,多数患者通过常规尿液检查时偶然发现。根据美国国家生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库记录,相关基因突变定位在染色体2p25.3区域。
临床诊断需注意与糖尿病相鉴别,可通过以下实验室检测确认:
世界卫生组织国际疾病分类(ICD-11)将其归类于5C50.Y代谢性疾病亚类。目前医学界认为该病症无需特殊治疗,但建议患者定期监测代谢指标。
木酮糖尿是指尿液中检测到木酮糖(D-Xylulose)的异常现象。以下是综合搜索结果的详细解释:
木酮糖的基本性质
木酮糖是一种五碳单糖(戊糖),分子式为$text{C}5text{H}{10}text{O}_5$,分子量约150.13。它天然存在于植物纤维中,可通过酸性水解木质素获得,常用于食品工业作为甜味剂。
木酮糖尿的成因
临床意义
尿液中常见的糖类以葡萄糖为主,木酮糖尿属于罕见情况。其出现可能提示先天性代谢缺陷或特定酶的缺乏,需结合其他检查进一步诊断。
相关注意事项
若检测到木酮糖尿,建议咨询专业医生进行代谢性疾病筛查,例如遗传性果糖不耐受症或戊糖代谢相关疾病。
注:由于搜索结果中直接关联信息有限,以上内容基于木酮糖性质及尿液异常糖排泄机制的推断,具体诊断需以权威医学资料为准。
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