
【醫】 Munchmeyer's disease
fill; permeate; pervade; smoke; spread all over the place; suffuse
【醫】 diffuse
carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【醫】 progression
【經】 steer; undertake
ossification
【醫】 ossification; ossify; osteosis
【醫】 initis; myitis; myonitis; myositis; phlegmasia myoica; sarcitis
彌漫性進行性骨化性肌炎(Diffuse Progressive Ossifying Myositis),醫學上更常稱為進行性骨化性纖維發育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP),是一種極為罕見的遺傳性結締組織疾病。以下從漢英詞典角度分項解釋其核心含義與特征:
指異常骨化(異位骨形成)在全身多部位隨機發生,無特定規律,可累及骨骼肌、肌腱、韌帶等軟組織。
疾病隨年齡增長持續惡化,異位骨化範圍逐步擴大,最終導緻關節強直和運動功能喪失。
描述肌肉組織(Myositis)因炎症反應後異常轉化為骨組織(Ossifying)的病理過程,實為“異位骨化”而非單純肌肉炎症。
英文名Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) 更準确反映其本質:
核心病理是ACVR1基因突變導緻骨形态發生蛋白(BMP)信號通路失調,誘發軟組織不可逆性骨化。
參考文獻來源:
- 美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心(GARD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- 國家罕見病組織(NORD) - FOP Disease Overview
- 《柳葉刀》神經病學分冊 - FOP病理機制綜述(2023年更新)
彌漫性進行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva, MOP),又稱進行性骨化性纖維發育不良,是一種罕見的遺傳性結締組織疾病,以全身多部位肌肉、肌腱、筋膜等軟組織的漸進性異位骨化為特征,最終導緻關節僵硬和嚴重畸形。以下是詳細解析:
患者通常在30歲左右因廣泛骨化喪失行動能力,需依賴輪椅或卧床,被稱為“石頭人”。死因多與呼吸功能衰竭或感染相關。
注:需與創傷性骨化性肌炎(局部異位骨化,可自限)鑒别。對于疑似病例,建議盡早進行基因檢測(ACVR1突變篩查)和遺傳咨詢。
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