
【医】 Munchmeyer's disease
fill; permeate; pervade; smoke; spread all over the place; suffuse
【医】 diffuse
carry out; go on; proceed; be in progress; conduct; march; process; travel
【医】 progression
【经】 steer; undertake
ossification
【医】 ossification; ossify; osteosis
【医】 initis; myitis; myonitis; myositis; phlegmasia myoica; sarcitis
弥漫性进行性骨化性肌炎(Diffuse Progressive Ossifying Myositis),医学上更常称为进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP),是一种极为罕见的遗传性结缔组织疾病。以下从汉英词典角度分项解释其核心含义与特征:
指异常骨化(异位骨形成)在全身多部位随机发生,无特定规律,可累及骨骼肌、肌腱、韧带等软组织。
疾病随年龄增长持续恶化,异位骨化范围逐步扩大,最终导致关节强直和运动功能丧失。
描述肌肉组织(Myositis)因炎症反应后异常转化为骨组织(Ossifying)的病理过程,实为“异位骨化”而非单纯肌肉炎症。
英文名Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP) 更准确反映其本质:
核心病理是ACVR1基因突变导致骨形态发生蛋白(BMP)信号通路失调,诱发软组织不可逆性骨化。
参考文献来源:
- 美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心(GARD) - Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
- 国家罕见病组织(NORD) - FOP Disease Overview
- 《柳叶刀》神经病学分册 - FOP病理机制综述(2023年更新)
弥漫性进行性骨化性肌炎(Myositis Ossificans Progressiva, MOP),又称进行性骨化性纤维发育不良,是一种罕见的遗传性结缔组织疾病,以全身多部位肌肉、肌腱、筋膜等软组织的渐进性异位骨化为特征,最终导致关节僵硬和严重畸形。以下是详细解析:
患者通常在30岁左右因广泛骨化丧失行动能力,需依赖轮椅或卧床,被称为“石头人”。死因多与呼吸功能衰竭或感染相关。
注:需与创伤性骨化性肌炎(局部异位骨化,可自限)鉴别。对于疑似病例,建议尽早进行基因检测(ACVR1突变筛查)和遗传咨询。
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