
【醫】 facioscapulohumeral
face; surface; cover; directly; range; scale; side
【醫】 face; facies; facio-; prosopo-; surface
shoulder blade
【醫】 godet; scapula; scapulo-; shoulder-blade
arm
【醫】 arm; brachia; brachio-; brachium; upper arm; upper limb
面肩胛臂(Facioscapulohumeral,簡稱FSH)是"面肩胛肱型肌營養不良症"(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)的簡稱,屬于遺傳性肌肉疾病範疇。該術語在漢英醫學詞典中通常對應為"facio-"(面部)、"scapulo-"(肩胛骨)和"humeral"(上臂)三部分的組合,特指病症累及的身體區域。
臨床表現特征
病變首先表現為面部肌肉無力(如閉眼困難、微笑不對稱),隨後向肩胛帶肌群(翼狀肩胛)和上臂近端肌群(舉臂困難)擴散。約20%患者會累及下肢肌群(美國國立衛生研究院肌肉疾病研究專題)。
遺傳學機制
由4號染色體q35區的D4Z4重複序列異常縮短引發,該區域調控DUX4基因的表達。遺傳模式多為常染色體顯性遺傳,約30%為新發突變(歐洲神經肌肉疾病中心臨床指南)。
診斷标準
結合肌酸激酶檢測、肌電圖和肌肉活檢進行綜合判斷。基因檢測可确認D4Z4重複單元數量(正常人群10-100次重複,患者通常≤8次)(《神經病學年鑒》分子診斷共識文件)。
治療與管理
現階段以對症治療為主,包括物理康複訓練、脊柱矯形手術和呼吸支持。2023年啟動的基因沉默療法RESURRECT臨床試驗顯示早期療效(英國《自然·醫學》臨床試驗跟蹤報告)。
根據權威詞典的解釋,"面肩胛臂的"是英語詞彙"facioscapulohumeral"的中文譯名,其美式音标為[feɪsi:oʊskæpjʊloʊh'ju:mərəl]。
該術語屬于醫學解剖學領域,由三個拉丁詞根構成:
在醫學實踐中,該術語最常用于描述"面肩肱型肌營養不良症"(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,簡稱FSHD)。這是全球第三常見的遺傳性肌肉疾病,主要特征為:
需要注意的是,該術語在不同文獻中還有"面肩臂的""面肩胛臂的"等譯法,均指向同一解剖區域。如需了解更多醫學細節,建議查閱《神經病學》或《遺傳性肌病診療指南》等專業文獻。
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