
【医】 facioscapulohumeral
face; surface; cover; directly; range; scale; side
【医】 face; facies; facio-; prosopo-; surface
shoulder blade
【医】 godet; scapula; scapulo-; shoulder-blade
arm
【医】 arm; brachia; brachio-; brachium; upper arm; upper limb
面肩胛臂(Facioscapulohumeral,简称FSH)是"面肩胛肱型肌营养不良症"(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy)的简称,属于遗传性肌肉疾病范畴。该术语在汉英医学词典中通常对应为"facio-"(面部)、"scapulo-"(肩胛骨)和"humeral"(上臂)三部分的组合,特指病症累及的身体区域。
临床表现特征
病变首先表现为面部肌肉无力(如闭眼困难、微笑不对称),随后向肩胛带肌群(翼状肩胛)和上臂近端肌群(举臂困难)扩散。约20%患者会累及下肢肌群(美国国立卫生研究院肌肉疾病研究专题)。
遗传学机制
由4号染色体q35区的D4Z4重复序列异常缩短引发,该区域调控DUX4基因的表达。遗传模式多为常染色体显性遗传,约30%为新发突变(欧洲神经肌肉疾病中心临床指南)。
诊断标准
结合肌酸激酶检测、肌电图和肌肉活检进行综合判断。基因检测可确认D4Z4重复单元数量(正常人群10-100次重复,患者通常≤8次)(《神经病学年鉴》分子诊断共识文件)。
治疗与管理
现阶段以对症治疗为主,包括物理康复训练、脊柱矫形手术和呼吸支持。2023年启动的基因沉默疗法RESURRECT临床试验显示早期疗效(英国《自然·医学》临床试验跟踪报告)。
根据权威词典的解释,"面肩胛臂的"是英语词汇"facioscapulohumeral"的中文译名,其美式音标为[feɪsi:oʊskæpjʊloʊh'ju:mərəl]。
该术语属于医学解剖学领域,由三个拉丁词根构成:
在医学实践中,该术语最常用于描述"面肩肱型肌营养不良症"(Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy,简称FSHD)。这是全球第三常见的遗传性肌肉疾病,主要特征为:
需要注意的是,该术语在不同文献中还有"面肩臂的""面肩胛臂的"等译法,均指向同一解剖区域。如需了解更多医学细节,建议查阅《神经病学》或《遗传性肌病诊疗指南》等专业文献。
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