馬富西氏綜合征英文解釋翻譯、馬富西氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Maffucci's syndrome

分詞翻譯：

馬的英語翻譯：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【醫】 hippo-

富的英語翻譯：

abundant; rich; wealthy

西的英語翻譯：

west; Western

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

馬富西氏綜合征（Maffucci Syndrome）是一種極為罕見的先天性非遺傳性疾病，屬于骨與血管發育異常的範疇。以下是其詳細解釋：

一、核心定義

中文名稱：馬富西氏綜合征（Mǎ Fù Xī Shì Zōng Hé Zhēng）
英文名稱： Maffucci Syndrome
音标： /mæˈfuːtʃi sɪnˌdroʊm/
核心特征：該綜合征以内生性軟骨瘤病（Enchondromatosis）和多發性血管瘤（Hemangiomas）或淋巴管瘤（Lymphangiomas）的同時存在為主要特征。這兩種病變通常在兒童早期被發現，且分布不對稱。

二、詳細病理表現

内生性軟骨瘤病：
- 表現為骨骼（尤其是四肢管狀骨的幹骺端和骨幹）内出現多發性的良性軟骨腫瘤（内生性軟骨瘤）。
- 可導緻骨骼畸形、肢體不等長、病理性骨折以及活動受限。
- 存在一定的惡變風險（轉化為軟骨肉瘤），需長期隨訪監測。
血管/淋巴管異常：
- 皮膚或皮下組織出現多發性的血管瘤（海綿狀血管瘤常見）或淋巴管瘤。
- 這些血管病變通常呈藍紫色、質地柔軟，可發生在身體任何部位，但多見于手足。
- 血管瘤内可能形成靜脈石（可觸及的硬結或在X光片上可見的鈣化竈）。

三、病因與診斷

病因：目前認為是由胚胎發育過程中中胚層組織發育異常所緻。研究發現與IDH1或IDH2基因的體細胞嵌合突變有關，這些突變在軟骨瘤和血管瘤組織中均可檢測到，但非遺傳性。
診斷：主要依據典型的臨床表現（骨骼畸形+特征性血管瘤）和影像學檢查（X光、CT、MRI顯示多發内生性軟骨瘤和軟組織血管瘤）。活檢可确診軟骨瘤或血管瘤的性質。

四、治療與管理

多學科協作：需要骨科、整形外科、皮膚科、影像科、腫瘤科等多學科共同管理。
對症治療：
- 骨骼問題：對引起疼痛、功能障礙或畸形嚴重的軟骨瘤可行手術切除、刮除植骨、矯形手術；對肢體不等長可行骨骺阻滞或肢體延長術；密切監測惡變迹象。
- 血管/淋巴管問題：根據病變大小、位置和症狀，可選擇觀察、壓迫治療、激光治療、硬化劑注射或手術切除。
長期隨訪：由于惡變風險（軟骨肉瘤為主，偶有血管肉瘤報道）和病變可能進展，患者需要終身定期隨訪，包括臨床檢查和影像學評估。

五、重要提示

罕見性：該病極其罕見，發病率低于百萬分之一。
非遺傳性：通常為散發病例，不遺傳給後代。
惡變風險：患者需充分了解并重視惡變風險，嚴格遵守隨訪計劃。
個體化治療：治療方案需根據患者的具體情況（年齡、病變部位、嚴重程度、症狀）高度個體化制定。

權威參考資料來源 (基于醫學典籍與共識描述)：

《罕見病診療指南》（國家衛生健康委員會） - 提供中國官方認可的罕見病診斷和治療原則框架。
《骨與軟組織腫瘤學》（馮傳漢等主編） - 詳細描述内生性軟骨瘤病及相關綜合征的病理、臨床及治療。
《臨床皮膚病學》（趙辨等主編） - 闡述血管瘤、淋巴管瘤的臨床表現與分類。
《尼爾遜兒科學》（Nelson Textbook of Pediatrics） - 國際權威兒科學著作，包含兒童骨骼發育異常和血管異常的章節。
《骨科手術學》（邱貴興等主編） - 涵蓋骨骼畸形矯正和腫瘤手術處理原則。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 專注于罕見病的國際同行評議期刊，可查閱相關綜述（需通過學術數據庫訪問，如PubMed）。

具體診斷與治療請務必咨詢專業醫生，并依據全面的臨床評估和檢查結果進行。

網絡擴展解釋

馬富西氏綜合征（Maffucci's syndrome）是一種罕見的先天性發育異常疾病，以内生軟骨瘤病合并多發性血管瘤為特征。以下從定義、病因、臨床表現及診療等方面進行綜合說明：

一、定義與發現

該病由意大利病理學家Maffucci于1881年首次報道，主要表現為骨骼系統的多發性内生軟骨瘤與皮膚或内髒的海綿狀血管瘤并存。屬于非遺傳性疾病，無家族史，男女發病率相近。

二、病因與病理

病因假說
目前認為可能與中胚層發育異常有關，因軟骨和血管均源自中胚層，推測存在基因異常同時影響兩種組織的分化，但具體機制尚未明确。
病理特征
内生軟骨瘤與普通軟骨瘤結構相似，血管瘤多為海綿狀，可伴靜脈石形成。

三、臨床表現

骨骼系統
- 内生軟骨瘤：多累及四肢長骨幹骺端，表現為骨内球形破壞區、皮質變薄或中斷，可伴鈣化斑點。
- 畸形與并發症：關節活動受限、病理性骨折，嚴重者需截肢。
血管病變
- 皮膚血管瘤：常見藍色皮下腫塊，内含靜脈石。
- 内髒受累：少數累及内髒血管，但風險較低。
其他症狀
部分患者可能出現肢體不等長、脊柱側彎，偶見眼部或心血管異常（如青光眼、血管畸形）。

四、診斷與治療

影像學診斷
- X線：顯示骨透亮區伴鈣化、軟組織靜脈石。
- CT/MRI：進一步評估腫瘤範圍及血管瘤細節。
治療原則
- 保守觀察：無症狀者定期隨訪。
- 手術幹預：嚴重畸形或骨折需矯形，惡變（如軟骨肉瘤）時需截肢。

五、預後與注意事項

該病總體預後良好，但需警惕惡變風險（約20%-30%的軟骨瘤可能惡變）。患者應避免外傷，定期複查影像學以監測病情變化。

如需進一步了解具體病例或診療方案，可參考醫學文獻或專科醫生建議。