马富西氏综合征英文解释翻译、马富西氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Maffucci's syndrome

分词翻译：

马的英语翻译：

equine; gee; horse; horseflesh; neddy; steed
【医】 hippo-

富的英语翻译：

abundant; rich; wealthy

西的英语翻译：

west; Western

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

马富西氏综合征（Maffucci Syndrome）是一种极为罕见的先天性非遗传性疾病，属于骨与血管发育异常的范畴。以下是其详细解释：

一、核心定义

中文名称：马富西氏综合征（Mǎ Fù Xī Shì Zōng Hé Zhēng）
英文名称： Maffucci Syndrome
音标： /mæˈfuːtʃi sɪnˌdroʊm/
核心特征：该综合征以内生性软骨瘤病（Enchondromatosis）和多发性血管瘤（Hemangiomas）或淋巴管瘤（Lymphangiomas）的同时存在为主要特征。这两种病变通常在儿童早期被发现，且分布不对称。

二、详细病理表现

内生性软骨瘤病：
- 表现为骨骼（尤其是四肢管状骨的干骺端和骨干）内出现多发性的良性软骨肿瘤（内生性软骨瘤）。
- 可导致骨骼畸形、肢体不等长、病理性骨折以及活动受限。
- 存在一定的恶变风险（转化为软骨肉瘤），需长期随访监测。
血管/淋巴管异常：
- 皮肤或皮下组织出现多发性的血管瘤（海绵状血管瘤常见）或淋巴管瘤。
- 这些血管病变通常呈蓝紫色、质地柔软，可发生在身体任何部位，但多见于手足。
- 血管瘤内可能形成静脉石（可触及的硬结或在X光片上可见的钙化灶）。

三、病因与诊断

病因：目前认为是由胚胎发育过程中中胚层组织发育异常所致。研究发现与IDH1或IDH2基因的体细胞嵌合突变有关，这些突变在软骨瘤和血管瘤组织中均可检测到，但非遗传性。
诊断：主要依据典型的临床表现（骨骼畸形+特征性血管瘤）和影像学检查（X光、CT、MRI显示多发内生性软骨瘤和软组织血管瘤）。活检可确诊软骨瘤或血管瘤的性质。

四、治疗与管理

多学科协作：需要骨科、整形外科、皮肤科、影像科、肿瘤科等多学科共同管理。
对症治疗：
- 骨骼问题：对引起疼痛、功能障碍或畸形严重的软骨瘤可行手术切除、刮除植骨、矫形手术；对肢体不等长可行骨骺阻滞或肢体延长术；密切监测恶变迹象。
- 血管/淋巴管问题：根据病变大小、位置和症状，可选择观察、压迫治疗、激光治疗、硬化剂注射或手术切除。
长期随访：由于恶变风险（软骨肉瘤为主，偶有血管肉瘤报道）和病变可能进展，患者需要终身定期随访，包括临床检查和影像学评估。

五、重要提示

罕见性：该病极其罕见，发病率低于百万分之一。
非遗传性：通常为散发病例，不遗传给后代。
恶变风险：患者需充分了解并重视恶变风险，严格遵守随访计划。
个体化治疗：治疗方案需根据患者的具体情况（年龄、病变部位、严重程度、症状）高度个体化制定。

权威参考资料来源 (基于医学典籍与共识描述)：

《罕见病诊疗指南》（国家卫生健康委员会） - 提供中国官方认可的罕见病诊断和治疗原则框架。
《骨与软组织肿瘤学》（冯传汉等主编） - 详细描述内生性软骨瘤病及相关综合征的病理、临床及治疗。
《临床皮肤病学》（赵辨等主编） - 阐述血管瘤、淋巴管瘤的临床表现与分类。
《尼尔逊儿科学》（Nelson Textbook of Pediatrics） - 国际权威儿科学著作，包含儿童骨骼发育异常和血管异常的章节。
《骨科手术学》（邱贵兴等主编） - 涵盖骨骼畸形矫正和肿瘤手术处理原则。
Orphanet Journal of Rare Diseases - 专注于罕见病的国际同行评议期刊，可查阅相关综述（需通过学术数据库访问，如PubMed）。

具体诊断与治疗请务必咨询专业医生，并依据全面的临床评估和检查结果进行。

网络扩展解释

马富西氏综合征（Maffucci's syndrome）是一种罕见的先天性发育异常疾病，以内生软骨瘤病合并多发性血管瘤为特征。以下从定义、病因、临床表现及诊疗等方面进行综合说明：

一、定义与发现

该病由意大利病理学家Maffucci于1881年首次报道，主要表现为骨骼系统的多发性内生软骨瘤与皮肤或内脏的海绵状血管瘤并存。属于非遗传性疾病，无家族史，男女发病率相近。

二、病因与病理

病因假说
目前认为可能与中胚层发育异常有关，因软骨和血管均源自中胚层，推测存在基因异常同时影响两种组织的分化，但具体机制尚未明确。
病理特征
内生软骨瘤与普通软骨瘤结构相似，血管瘤多为海绵状，可伴静脉石形成。

三、临床表现

骨骼系统
- 内生软骨瘤：多累及四肢长骨干骺端，表现为骨内球形破坏区、皮质变薄或中断，可伴钙化斑点。
- 畸形与并发症：关节活动受限、病理性骨折，严重者需截肢。
血管病变
- 皮肤血管瘤：常见蓝色皮下肿块，内含静脉石。
- 内脏受累：少数累及内脏血管，但风险较低。
其他症状
部分患者可能出现肢体不等长、脊柱侧弯，偶见眼部或心血管异常（如青光眼、血管畸形）。

四、诊断与治疗

影像学诊断
- X线：显示骨透亮区伴钙化、软组织静脉石。
- CT/MRI：进一步评估肿瘤范围及血管瘤细节。
治疗原则
- 保守观察：无症状者定期随访。
- 手术干预：严重畸形或骨折需矫形，恶变（如软骨肉瘤）时需截肢。

五、预后与注意事项

该病总体预后良好，但需警惕恶变风险（约20%-30%的软骨瘤可能恶变）。患者应避免外伤，定期复查影像学以监测病情变化。

如需进一步了解具体病例或诊疗方案，可参考医学文献或专科医生建议。