
并腿畸胎(英文:Sirenomelia),又稱美人魚綜合征,是一種極其罕見且嚴重的先天性畸形。其核心特征表現為:
下肢融合:患兒的兩條腿在發育過程中未能正常分離,而是從骨盆以下融合成單一結構,形似美人魚的尾巴。融合程度各異,可能涉及皮膚、軟組織、骨骼(如股骨、胫腓骨),甚至肌肉和神經。嚴重時,兩條腿完全融合成一條無功能的肢體 。
泌尿生殖系統與肛門直腸畸形:幾乎必然伴隨嚴重的發育異常。常見包括:
其他相關畸形:常合并多種危及生命的畸形:
病因與病理機制: 目前認為并腿畸胎并非單一病因所緻,而是多種因素共同作用的結果。主要理論包括:
預後: 并腿畸胎預後極差,絕大多數為死胎或在出生後短時間内(數小時至數天)因嚴重的多系統畸形(特别是肺發育不全和腎衰竭)而死亡。極少數僅累及下肢且無嚴重内髒畸形的患兒有存活可能,但極其罕見,且需要複雜的多學科手術幹預和長期護理。
參考資料:
并腿畸胎(Sirenomelia),又稱“美人魚綜合征”,是一種罕見的先天性下肢畸形疾病,以下為詳細解釋:
定義與特征
該病症表現為胎兒下肢未完全分離,雙腿從骨盆部位開始融合,形似美人魚的尾巴。屬于嚴重發育異常,常伴隨泌尿系統、消化系統等其他器官畸形。
存活率與預後
夭折率極高,多數胎兒在孕期無法存活。即使出生,通常僅能存活數小時至數天,極少數病例通過手術幹預可延長生命,但存在嚴重功能障礙。
發病原因
可能與胚胎早期血管發育異常有關,導緻下肢供血不足。環境因素(如輻射、毒素暴露)和遺傳因素也被認為可能參與緻病過程。
診斷與處理
孕期超聲檢查可發現異常,醫生通常會根據畸形嚴重程度建議終止妊娠。目前尚無明确預防手段,但規範産檢可早期識别風險。
注:該病症極為罕見,發生率約為1/10萬至1/10萬,具體數據因地區差異有所不同。如需進一步了解,可參考醫學文獻或權威機構報告。
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