
并腿畸胎(英文:Sirenomelia),又称美人鱼综合征,是一种极其罕见且严重的先天性畸形。其核心特征表现为:
下肢融合:患儿的两条腿在发育过程中未能正常分离,而是从骨盆以下融合成单一结构,形似美人鱼的尾巴。融合程度各异,可能涉及皮肤、软组织、骨骼(如股骨、胫腓骨),甚至肌肉和神经。严重时,两条腿完全融合成一条无功能的肢体 。
泌尿生殖系统与肛门直肠畸形:几乎必然伴随严重的发育异常。常见包括:
其他相关畸形:常合并多种危及生命的畸形:
病因与病理机制: 目前认为并腿畸胎并非单一病因所致,而是多种因素共同作用的结果。主要理论包括:
预后: 并腿畸胎预后极差,绝大多数为死胎或在出生后短时间内(数小时至数天)因严重的多系统畸形(特别是肺发育不全和肾衰竭)而死亡。极少数仅累及下肢且无严重内脏畸形的患儿有存活可能,但极其罕见,且需要复杂的多学科手术干预和长期护理。
参考资料:
并腿畸胎(Sirenomelia),又称“美人鱼综合征”,是一种罕见的先天性下肢畸形疾病,以下为详细解释:
定义与特征
该病症表现为胎儿下肢未完全分离,双腿从骨盆部位开始融合,形似美人鱼的尾巴。属于严重发育异常,常伴随泌尿系统、消化系统等其他器官畸形。
存活率与预后
夭折率极高,多数胎儿在孕期无法存活。即使出生,通常仅能存活数小时至数天,极少数病例通过手术干预可延长生命,但存在严重功能障碍。
发病原因
可能与胚胎早期血管发育异常有关,导致下肢供血不足。环境因素(如辐射、毒素暴露)和遗传因素也被认为可能参与致病过程。
诊断与处理
孕期超声检查可发现异常,医生通常会根据畸形严重程度建议终止妊娠。目前尚无明确预防手段,但规范产检可早期识别风险。
注:该病症极为罕见,发生率约为1/10万至1/10万,具体数据因地区差异有所不同。如需进一步了解,可参考医学文献或权威机构报告。
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