阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨英文解釋翻譯、阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Albers-Schonberg marble bones

分詞翻譯：

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

耳的英語翻譯：

ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

斯的英語翻譯：

this
【化】 geepound

尚的英語翻譯：

esteem; still; yet

堡的英語翻譯：

fort; fortress

氏的英語翻譯：

family name; surname

大理石的英語翻譯：

marble
【化】 marble
【醫】 marble

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

專業解析

阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨（Albers-Schönberg Marble Bone Disease）是遺傳性骨發育異常的罕見疾病，醫學上正式名稱為"石骨症"（osteopetrosis）。該術語由德國放射學家Heinrich Albers-Schönberg于1904年首次描述，因此又稱Albers-Schönberg綜合征。

從漢英詞典角度解析：

病理定義
該病症源于破骨細胞功能障礙，導緻骨重塑異常。患者骨骼密度異常增高但質地脆弱，X光呈現特征性"大理石紋樣"（marble-like appearance），屬于常染色體顯性/隱性遺傳疾病。
臨床表現
典型症狀包括病理性骨折、貧血及顱神經壓迫（如視神經萎縮）。嬰幼兒惡性型可伴隨肝脾腫大，國際骨病學會（International Skeletal Dysplasia Society）将其歸類為硬化性骨發育不良。
診斷标準
依據《默克診療手冊》，确診需結合影像學特征與基因檢測，TCIRG1、CLCN7等基因突變已被證實與該病相關。
治療進展
美國國立衛生研究院（NIH）臨床數據顯示，異基因造血幹細胞移植是目前唯一根治手段，鈣調神經磷酸酶抑制劑可緩解部分症狀。

權威參考文獻：

《默克診療手冊》石骨症專章
美國國家醫學圖書館遺傳學主頁（OMIM #259700）
《放射學》期刊Albers-Schönberg原始病例報告
國際骨病學會分類指南

網絡擴展解釋

“阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨”是骨質石化症（Osteopetrosis）的别名，屬于一種罕見的遺傳性骨發育障礙性疾病。以下是綜合多來源信息的詳細解釋：

1.基本定義與别名

中文名：骨質石化症
英文名：Osteopetrosis
别名：阿耳伯斯·尚堡氏病（Albers-Schonberg disease）、石骨症、大理石骨病等。

2.病因與機制

主要因破骨細胞功能障礙導緻骨吸收異常，骨密度顯著增高，骨骼呈“大理石樣”硬化。
近年研究證實與基因突變相關（如TCIRG1、CLCN7等），具有高度遺傳異質性。

3.臨床表現

骨骼症狀：骨脆性增加（易骨折）、骨骼畸形（如杵狀骨）、顱骨增厚壓迫神經（導緻視力/聽力受損等）。
其他症狀：貧血、肝脾腫大（因骨髓腔被硬化骨占據）。

4.遺傳與發病率

遺傳方式：包括常染色體顯性、隱性及X連鎖隱性。
患病率：約1/20,000至1/30,000，多見于近親結婚家庭。

5.診斷與治療

診斷：依靠X線特征（如骨密度增高、椎體呈“夾心面包”狀）及基因檢測。
治療：目前無特效療法，可嘗試骨髓移植（針對部分基因缺陷類型）、低鈣飲食及對症支持治療。

該疾病因德國放射學家Albers-Schonberg于1904年首次報道而得名，核心病理為骨重塑失衡。盡管研究已揭示部分基因機制，但臨床管理仍以緩解症狀為主。