阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨英文解释翻译、阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Albers-Schonberg marble bones

分词翻译：

阿的英语翻译：

【机】 ar-

耳的英语翻译：

ear; erbium
【医】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-

斯的英语翻译：

this
【化】 geepound

尚的英语翻译：

esteem; still; yet

堡的英语翻译：

fort; fortress

氏的英语翻译：

family name; surname

大理石的英语翻译：

marble
【化】 marble
【医】 marble

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

专业解析

阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨（Albers-Schönberg Marble Bone Disease）是遗传性骨发育异常的罕见疾病，医学上正式名称为"石骨症"（osteopetrosis）。该术语由德国放射学家Heinrich Albers-Schönberg于1904年首次描述，因此又称Albers-Schönberg综合征。

从汉英词典角度解析：

病理定义
该病症源于破骨细胞功能障碍，导致骨重塑异常。患者骨骼密度异常增高但质地脆弱，X光呈现特征性"大理石纹样"（marble-like appearance），属于常染色体显性/隐性遗传疾病。
临床表现
典型症状包括病理性骨折、贫血及颅神经压迫（如视神经萎缩）。婴幼儿恶性型可伴随肝脾肿大，国际骨病学会（International Skeletal Dysplasia Society）将其归类为硬化性骨发育不良。
诊断标准
依据《默克诊疗手册》，确诊需结合影像学特征与基因检测，TCIRG1、CLCN7等基因突变已被证实与该病相关。
治疗进展
美国国立卫生研究院（NIH）临床数据显示，异基因造血干细胞移植是目前唯一根治手段，钙调神经磷酸酶抑制剂可缓解部分症状。

权威参考文献：

《默克诊疗手册》石骨症专章
美国国家医学图书馆遗传学主页（OMIM #259700）
《放射学》期刊Albers-Schönberg原始病例报告
国际骨病学会分类指南

网络扩展解释

“阿耳伯斯·尚堡氏大理石骨”是骨质石化症（Osteopetrosis）的别名，属于一种罕见的遗传性骨发育障碍性疾病。以下是综合多来源信息的详细解释：

1.基本定义与别名

中文名：骨质石化症
英文名：Osteopetrosis
别名：阿耳伯斯·尚堡氏病（Albers-Schonberg disease）、石骨症、大理石骨病等。

2.病因与机制

主要因破骨细胞功能障碍导致骨吸收异常，骨密度显著增高，骨骼呈“大理石样”硬化。
近年研究证实与基因突变相关（如TCIRG1、CLCN7等），具有高度遗传异质性。

3.临床表现

骨骼症状：骨脆性增加（易骨折）、骨骼畸形（如杵状骨）、颅骨增厚压迫神经（导致视力/听力受损等）。
其他症状：贫血、肝脾肿大（因骨髓腔被硬化骨占据）。

4.遗传与发病率

遗传方式：包括常染色体显性、隐性及X连锁隐性。
患病率：约1/20,000至1/30,000，多见于近亲结婚家庭。

5.诊断与治疗

诊断：依靠X线特征（如骨密度增高、椎体呈“夹心面包”状）及基因检测。
治疗：目前无特效疗法，可尝试骨髓移植（针对部分基因缺陷类型）、低钙饮食及对症支持治疗。

该疾病因德国放射学家Albers-Schonberg于1904年首次报道而得名，核心病理为骨重塑失衡。尽管研究已揭示部分基因机制，但临床管理仍以缓解症状为主。