
【醫】 Gierke's corpuscles
auspicious; dexter; lucky; propitious
【計】 giga
like so; you
gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme
family name; surname
【醫】 corpuscle; corpuscula; corpusculum; cytorrhyctes; globule; globuli
globulus; L. C. L. bodizs; Levinthal-Coles-Lillie bo***s
吉爾克氏小體 (Gierke Bodies / von Gierke Bodies)
術語定義與病理本質
吉爾克氏小體是糖原貯積症Ⅰ型(GSD Ia,又稱馮·吉爾克病)的典型病理特征,特指在肝細胞胞漿内異常蓄積的糖原顆粒。這些糖原因葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺失或嚴重不足而無法正常分解為葡萄糖,導緻糖原在肝髒和腎髒中大量堆積,形成顯微鏡下可見的邊界清晰、PAS染色陽性的包涵體結構。
核心病理特征
電鏡下可見糖原顆粒呈單顆粒或玫瑰花結樣聚集,充斥于肝細胞胞漿内,擠壓細胞器并導緻肝細胞腫脹,是肝腫大的直接原因。
葡萄糖-6-磷酸酶是糖原分解和糖異生的關鍵酶,其缺陷導緻:
命名來源與臨床關聯
該術語以德國病理學家埃德加·馮·吉爾克(Edgar von Gierke)命名,他于1929年首次系統描述了這種以肝腎糖原蓄積為特征的遺傳代謝病。臨床表現為嬰兒期起病的嚴重空腹低血糖、肝腫大、生長發育遲緩,長期并發症包括高尿酸血症性痛風、肝腺瘤及腎功能損害。
診斷與治療意義
吉爾克氏小體的存在是GSD Ia的确診依據之一,需通過肝活檢組織學檢查确認。基因檢測可發現G6PC基因突變(位于17q21)。現代管理以生玉米澱粉飲食療法為核心,通過持續提供外源性葡萄糖減少低血糖發作,顯著改善預後。
權威參考文獻來源
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/glycogen-storage-disease/symptoms-causes/syc-20373686
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f2005792820
關于“吉爾克氏小體”這一術語,目前可查證的公開信息較為有限。根據現有搜索結果(),僅提及“克氏小體”一詞,但未提供具體定義或相關背景說明。可能存在以下情況:
術語準确性待确認
該詞可能是生物學或醫學領域的專業術語,但名稱可能存在拼寫誤差(如“吉爾克氏”是否為某位科學家的譯名差異)或領域内非通用表述。
建議進一步核實
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