
【医】 Gierke's corpuscles
auspicious; dexter; lucky; propitious
【计】 giga
like so; you
gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme
family name; surname
【医】 corpuscle; corpuscula; corpusculum; cytorrhyctes; globule; globuli
globulus; L. C. L. bodizs; Levinthal-Coles-Lillie bo***s
吉尔克氏小体 (Gierke Bodies / von Gierke Bodies)
术语定义与病理本质
吉尔克氏小体是糖原贮积症Ⅰ型(GSD Ia,又称冯·吉尔克病)的典型病理特征,特指在肝细胞胞浆内异常蓄积的糖原颗粒。这些糖原因葡萄糖-6-磷酸酶(G6Pase)活性缺失或严重不足而无法正常分解为葡萄糖,导致糖原在肝脏和肾脏中大量堆积,形成显微镜下可见的边界清晰、PAS染色阳性的包涵体结构。
核心病理特征
电镜下可见糖原颗粒呈单颗粒或玫瑰花结样聚集,充斥于肝细胞胞浆内,挤压细胞器并导致肝细胞肿胀,是肝肿大的直接原因。
葡萄糖-6-磷酸酶是糖原分解和糖异生的关键酶,其缺陷导致:
命名来源与临床关联
该术语以德国病理学家埃德加·冯·吉尔克(Edgar von Gierke)命名,他于1929年首次系统描述了这种以肝肾糖原蓄积为特征的遗传代谢病。临床表现为婴儿期起病的严重空腹低血糖、肝肿大、生长发育迟缓,长期并发症包括高尿酸血症性痛风、肝腺瘤及肾功能损害。
诊断与治疗意义
吉尔克氏小体的存在是GSD Ia的确诊依据之一,需通过肝活检组织学检查确认。基因检测可发现G6PC基因突变(位于17q21)。现代管理以生玉米淀粉饮食疗法为核心,通过持续提供外源性葡萄糖减少低血糖发作,显著改善预后。
权威参考文献来源
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/glycogen-storage-disease/symptoms-causes/syc-20373686
https://icd.who.int/browse11/l-m/en#/http%3a%2f%2fid.who.int%2ficd%2fentity%2f2005792820
关于“吉尔克氏小体”这一术语,目前可查证的公开信息较为有限。根据现有搜索结果(),仅提及“克氏小体”一词,但未提供具体定义或相关背景说明。可能存在以下情况:
术语准确性待确认
该词可能是生物学或医学领域的专业术语,但名称可能存在拼写误差(如“吉尔克氏”是否为某位科学家的译名差异)或领域内非通用表述。
建议进一步核实
可尝试通过以下途径获取更准确信息:
由于当前可参考的权威资料不足,建议通过专业文献数据库或咨询相关领域专家进一步核实术语定义。
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