家族性球形紅細胞症英文解釋翻譯、家族性球形紅細胞症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 familial spherocytosis

分詞翻譯：

家族的英語翻譯：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【醫】 family

球形紅細胞症的英語翻譯：

【醫】 microspherocytosis; spherocytosis

專業解析

家族性球形紅細胞症（Familial Spherocytosis, FS）是一種遺傳性溶血性貧血，由紅細胞膜蛋白基因突變導緻紅細胞形态異常（呈球形）并易被脾髒破壞所緻。以下是詳細解釋：

一、核心定義

• 中文術語：家族性球形紅細胞症
• 英文術語：Familial Spherocytosis（FS）
• 病理本質：

  患者紅細胞因膜骨架蛋白缺陷（如錨蛋白、血影蛋白等）失去正常雙凹圓盤形态，變為球形細胞。這種變形能力下降的紅細胞在脾髒微循環中易被滞留破壞，引發慢性溶血性貧血。

二、遺傳機制與特征

• 遺傳模式：常染色體顯性遺傳為主（占75%），少數為隱性遺傳。
• 緻病基因：
  • ANK1（錨蛋白基因，最常見）
  • SPTB/SPTA1（血影蛋白β/α鍊基因）
  • SLC4A1（帶3蛋白基因）
  • EPB42（蛋白4.2基因）

    基因突變導緻紅細胞膜穩定性下降，離子通透性增加，水分流失後細胞球形化。

三、臨床表現

1. 溶血性貧血：
   • 黃疸、蒼白、乏力
   • 脾腫大（因紅細胞滞留）
2. 危象觸發：
   • 溶血危象（感染誘發貧血加重）
   • 再生障礙危象（微小病毒B19感染緻骨髓造血暫停）
3. 并發症：
   • 膽結石（膽紅素沉積）
   • 下肢潰瘍（慢性貧血）

四、診斷與治療

• 診斷依據：
  • 家族史 + 球形紅細胞（血塗片）
  • 滲透脆性試驗增高
  • 流式細胞術檢測膜蛋白缺失
• 核心治療：
  • 脾切除術（改善貧血，但增加感染風險，建議5歲後手術）
  • 補充葉酸、輸血支持（危象期）

權威參考來源

1. 美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）：遺傳性球形紅細胞症概述與基因機制。
2. 默克手冊（Merck Manuals）：臨床特征與診療标準。
3. 美國血液學會（ASH）指南：脾切除適應症與術後管理。
4. Orphanet罕見病數據庫：流行病學與基因突變譜。

（注：因未提供可驗證的實時網頁鍊接，此處僅标注來源名稱。實際引用時建議鍊接至上述機構的官方頁面。）

網絡擴展解釋

遺傳性球形紅細胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS），又稱家族性球形紅細胞症，是一種由紅細胞膜蛋白基因缺陷引起的遺傳性溶血性貧血。以下從多個方面進行詳細解釋：

一、基本定義與發病機制

正常紅細胞呈雙凹圓盤形，具有柔韌性，能通過狹窄血管。而HS患者的紅細胞因膜骨架蛋白缺陷（如錨蛋白、帶3蛋白等）導緻細胞膜脂質丢失，表面積減少，逐漸變為球形。這種球形紅細胞變形能力差，在脾髒内易被破壞，引發血管外溶血。

二、遺傳方式

• 75%為常染色體顯性遺傳，父母一方患病，子女有50%概率遺傳；
• 約15%為常染色體隱性遺傳，多見于無家族史的新發基因突變病例。

三、臨床表現

1. 典型症狀

   • 貧血：輕至中度，嬰幼兒期即可出現；
   • 黃疸：間歇性發作，尤其感染或勞累後加重；
   • 脾腫大：幾乎所有患者均有脾髒增大。

2. 并發症

   • 膽結石（約50%患者）；
   • 下肢慢性潰瘍、痛風、髓外造血腫塊；
   • 嚴重感染可能誘發溶血危象或再生障礙危象。

四、診斷與治療

• 診斷：血塗片見球形紅細胞＞20%，紅細胞滲透脆性試驗陽性，結合家族史可确診。
• 治療：
  • 脾切除術：可顯著改善症狀，但需注意術後感染風險（建議5歲後手術）；
  • 對症支持：補充葉酸、輸血（急性溶血時）。

五、預後與注意事項

多數患者通過脾切除可接近正常生活，但需定期監測膽結石和感染風險。未手術者需避免感染、劇烈運動等誘發溶血的因素。

注：如需更詳細實驗室檢查标準或手術適應症，可參考權威醫學數據庫如UpToDate。

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