家族性球形红细胞症英文解释翻译、家族性球形红细胞症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 familial spherocytosis

分词翻译：

家族的英语翻译：

clan; family; house; household; ilk; kin; kindred; sept
【医】 family

球形红细胞症的英语翻译：

【医】 microspherocytosis; spherocytosis

专业解析

家族性球形红细胞症（Familial Spherocytosis, FS）是一种遗传性溶血性贫血，由红细胞膜蛋白基因突变导致红细胞形态异常（呈球形）并易被脾脏破坏所致。以下是详细解释：

一、核心定义

• 中文术语：家族性球形红细胞症
• 英文术语：Familial Spherocytosis（FS）
• 病理本质：

  患者红细胞因膜骨架蛋白缺陷（如锚蛋白、血影蛋白等）失去正常双凹圆盘形态，变为球形细胞。这种变形能力下降的红细胞在脾脏微循环中易被滞留破坏，引发慢性溶血性贫血。

二、遗传机制与特征

• 遗传模式：常染色体显性遗传为主（占75%），少数为隐性遗传。
• 致病基因：
  • ANK1（锚蛋白基因，最常见）
  • SPTB/SPTA1（血影蛋白β/α链基因）
  • SLC4A1（带3蛋白基因）
  • EPB42（蛋白4.2基因）

    基因突变导致红细胞膜稳定性下降，离子通透性增加，水分流失后细胞球形化。

三、临床表现

1. 溶血性贫血：
   • 黄疸、苍白、乏力
   • 脾肿大（因红细胞滞留）
2. 危象触发：
   • 溶血危象（感染诱发贫血加重）
   • 再生障碍危象（微小病毒B19感染致骨髓造血暂停）
3. 并发症：
   • 胆结石（胆红素沉积）
   • 下肢溃疡（慢性贫血）

四、诊断与治疗

• 诊断依据：
  • 家族史 + 球形红细胞（血涂片）
  • 渗透脆性试验增高
  • 流式细胞术检测膜蛋白缺失
• 核心治疗：
  • 脾切除术（改善贫血，但增加感染风险，建议5岁后手术）
  • 补充叶酸、输血支持（危象期）

权威参考来源

1. 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）：遗传性球形红细胞症概述与基因机制。
2. 默克手册（Merck Manuals）：临床特征与诊疗标准。
3. 美国血液学会（ASH）指南：脾切除适应症与术后管理。
4. Orphanet罕见病数据库：流行病学与基因突变谱。

（注：因未提供可验证的实时网页链接，此处仅标注来源名称。实际引用时建议链接至上述机构的官方页面。）

网络扩展解释

遗传性球形红细胞增多症（Hereditary Spherocytosis, HS），又称家族性球形红细胞症，是一种由红细胞膜蛋白基因缺陷引起的遗传性溶血性贫血。以下从多个方面进行详细解释：

一、基本定义与发病机制

正常红细胞呈双凹圆盘形，具有柔韧性，能通过狭窄血管。而HS患者的红细胞因膜骨架蛋白缺陷（如锚蛋白、带3蛋白等）导致细胞膜脂质丢失，表面积减少，逐渐变为球形。这种球形红细胞变形能力差，在脾脏内易被破坏，引发血管外溶血。

二、遗传方式

• 75%为常染色体显性遗传，父母一方患病，子女有50%概率遗传；
• 约15%为常染色体隐性遗传，多见于无家族史的新发基因突变病例。

三、临床表现

1. 典型症状

   • 贫血：轻至中度，婴幼儿期即可出现；
   • 黄疸：间歇性发作，尤其感染或劳累后加重；
   • 脾肿大：几乎所有患者均有脾脏增大。

2. 并发症

   • 胆结石（约50%患者）；
   • 下肢慢性溃疡、痛风、髓外造血肿块；
   • 严重感染可能诱发溶血危象或再生障碍危象。

四、诊断与治疗

• 诊断：血涂片见球形红细胞＞20%，红细胞渗透脆性试验阳性，结合家族史可确诊。
• 治疗：
  • 脾切除术：可显著改善症状，但需注意术后感染风险（建议5岁后手术）；
  • 对症支持：补充叶酸、输血（急性溶血时）。

五、预后与注意事项

多数患者通过脾切除可接近正常生活，但需定期监测胆结石和感染风险。未手术者需避免感染、剧烈运动等诱发溶血的因素。

注：如需更详细实验室检查标准或手术适应症，可参考权威医学数据库如UpToDate。

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