
【醫】 hypothyroid dwarf
【醫】 hypothyrea; hypothyreosis; hypothyroidation; hypothyroidea
hypothyroidism; hypothyrosis; subthyroidea; subthyroidism
thyroid insufficiency
dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【醫】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy
甲狀腺機能減退性侏儒(Hypothyroid Dwarfism)是指因先天性或幼年期甲狀腺激素分泌不足導緻的生長發育遲緩綜合征。該術語可拆解為:
甲狀腺機能減退 (Hypothyroidism)
指甲狀腺無法分泌足夠的甲狀腺激素(T3、T4)。甲狀腺激素對全身新陳代謝、組織分化(尤其是神經系統)和骨骼生長至關重要。
侏儒 (Dwarfism)
在此語境下特指因甲狀腺激素缺乏引起的病理性身材矮小。患者身高顯著低于同年齡、同性别、同種族人群的正常範圍下限,且不符合家族遺傳性矮小的特征。
綜合病理機制與臨床特征:
英文對應術語解析:
權威參考來源:
關鍵點 “甲狀腺機能減退性侏儒”是一個描述性診斷術語,核心在于明确身材矮小是由甲狀腺激素缺乏這一特定内分泌病因所緻,常伴有智力障礙和特征性軀體改變。早期診斷(如新生兒篩查)和及時、足量的甲狀腺激素替代治療對改善生長預後和智力發育至關重要。
甲狀腺機能減退性侏儒症是由于甲狀腺激素分泌不足導緻的生長發育障礙性疾病,主要分為兩種類型:
一、病因與機制 甲狀腺激素不足會直接影響生長激素的敏感性,導緻軟骨細胞分裂受阻,抑制長骨生長。同時,甲狀腺功能減退會通過下丘腦-垂體反饋機制異常,使促甲狀腺激素(TSH)持續升高,但甲狀腺無法有效利用該激素。
二、臨床表現
胎兒/新生兒期(呆小症)
出生後即出現嗜睡、皮膚灰白、哭聲嘶啞、腹脹便秘等症狀,若不及時治療,會逐漸出現智力障礙、桶狀腹、骨骼發育遲緩(如“點線樣”骨骺)。
兒童期(幼年黏液性水腫)
表現為反應遲鈍、皮膚幹燥粗糙、體溫偏低、體重異常增加,同時伴隨身材矮小、甲狀腺腫大或萎縮。
三、診斷與治療 通過檢測血清T4降低、TSH升高及骨齡延遲(X線顯示骨骺線異常)可确診。早期甲狀腺激素替代治療是關鍵,可改善生長和智力發育,若延誤治療則可能造成不可逆的侏儒症或癡呆。
注:該病需與垂體性侏儒症區分,後者由生長激素缺乏引起,而本病核心是甲狀腺激素不足繼發的生長激素不敏感。
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