
【医】 hypothyroid dwarf
【医】 hypothyrea; hypothyreosis; hypothyroidation; hypothyroidea
hypothyroidism; hypothyrosis; subthyroidea; subthyroidism
thyroid insufficiency
dwarf; gnome; midget; pygmy; Jack Sprat; Lilliputian
【医】 dwarf; midget; nanosomus; pygmy
甲状腺机能减退性侏儒(Hypothyroid Dwarfism)是指因先天性或幼年期甲状腺激素分泌不足导致的生长发育迟缓综合征。该术语可拆解为:
甲状腺机能减退 (Hypothyroidism)
指甲状腺无法分泌足够的甲状腺激素(T3、T4)。甲状腺激素对全身新陈代谢、组织分化(尤其是神经系统)和骨骼生长至关重要。
侏儒 (Dwarfism)
在此语境下特指因甲状腺激素缺乏引起的病理性身材矮小。患者身高显著低于同年龄、同性别、同种族人群的正常范围下限,且不符合家族遗传性矮小的特征。
综合病理机制与临床特征:
英文对应术语解析:
权威参考来源:
关键点 “甲状腺机能减退性侏儒”是一个描述性诊断术语,核心在于明确身材矮小是由甲状腺激素缺乏这一特定内分泌病因所致,常伴有智力障碍和特征性躯体改变。早期诊断(如新生儿筛查)和及时、足量的甲状腺激素替代治疗对改善生长预后和智力发育至关重要。
甲状腺机能减退性侏儒症是由于甲状腺激素分泌不足导致的生长发育障碍性疾病,主要分为两种类型:
一、病因与机制 甲状腺激素不足会直接影响生长激素的敏感性,导致软骨细胞分裂受阻,抑制长骨生长。同时,甲状腺功能减退会通过下丘脑-垂体反馈机制异常,使促甲状腺激素(TSH)持续升高,但甲状腺无法有效利用该激素。
二、临床表现
胎儿/新生儿期(呆小症)
出生后即出现嗜睡、皮肤灰白、哭声嘶哑、腹胀便秘等症状,若不及时治疗,会逐渐出现智力障碍、桶状腹、骨骼发育迟缓(如“点线样”骨骺)。
儿童期(幼年黏液性水肿)
表现为反应迟钝、皮肤干燥粗糙、体温偏低、体重异常增加,同时伴随身材矮小、甲状腺肿大或萎缩。
三、诊断与治疗 通过检测血清T4降低、TSH升高及骨龄延迟(X线显示骨骺线异常)可确诊。早期甲状腺激素替代治疗是关键,可改善生长和智力发育,若延误治疗则可能造成不可逆的侏儒症或痴呆。
注:该病需与垂体性侏儒症区分,后者由生长激素缺乏引起,而本病核心是甲状腺激素不足继发的生长激素不敏感。
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