假甲狀旁腺機能減退英文解釋翻譯、假甲狀旁腺機能減退的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pseudohypoparathyroidism

分詞翻譯：

假的英語翻譯：

artificial; fake; false; furlough; holiday; if; sham
【計】 F
【醫】 pseud-; pseudo-

甲狀旁腺機能減退的英語翻譯：

【醫】 hypoparathyreosis; hypoparathyroidism; parathyroid insufficiency

專業解析

假甲狀旁腺機能減退（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬于甲狀旁腺激素（PTH）抵抗性疾病。該疾病的特點是患者外周組織對PTH的生物作用不敏感，導緻實驗室檢查顯示低鈣血症、高磷血症，同時伴隨PTH水平代償性升高。

核心特征解析

1. 命名邏輯

   中文名稱中的"假"字對應英文前綴"pseudo-"，表明患者雖存在甲狀旁腺功能異常的表型（如低鈣血症），但其甲狀旁腺本身無器質性病變，激素分泌功能正常甚至亢進。這一命名區别于真性甲狀旁腺功能減退症（Hypoparathyroidism）。

2. 分子機制

   主要由GNAS基因突變引起，該基因編碼刺激性G蛋白α亞基（Gsα）。突變導緻靶器官（腎髒、骨骼）對PTH信號傳導障礙，具體表現為：

   • 腎髒無法通過PTH促進鈣重吸收
   • 骨骼對PTH的破骨反應減弱

     （來源：《人類分子遺傳學》第5版）

3. 臨床亞型

   分型	關鍵特征	遺傳模式
   PHP1A	Albright遺傳性骨營養不良（AHO）表型	母系印記遺傳
   PHP1B	單純腎髒PTH抵抗	複雜表觀遺傳
   PHP2	cAMP信號通路正常但下遊效應異常	機制未明

診斷标準（基于《内分泌代謝病學》）

• 生化三聯征：血清鈣↓（<2.1mmol/L）、磷↑、PTH↑
• Ellsworth-Howard試驗異常：靜脈注射PTH後尿cAMP反應低下
• 影像學特征：約30%患者出現基底節鈣化（CT掃描）

權威參考文獻

1. 美國國立生物技術信息中心（NCBI）基因數據庫：GNAS基因條目 NCBI:GNAS
2. 歐洲内分泌學會臨床指南：《假性甲狀旁腺功能減退症管理共識》ESE:PHP指南
3. OMIM疾病數據庫：#103580條目 OMIM:PHP

注：本文綜合了遺傳學、内分泌學及臨床診斷學多維度信息，所有引用來源均為國際公認的權威學術資源。

網絡擴展解釋

假性甲狀旁腺機能減退症（Pseudohypoparathyroidism，PHP）是一種罕見的遺傳性疾病，其核心特征是靶組織對甲狀旁腺激素（PTH）反應性降低，導緻類似甲狀旁腺功能減退的症狀，但患者血液中PTH水平正常或升高。

核心機制與病因

1. 遺傳性受體缺陷：由于基因突變（如GNAS基因），導緻PTH受體或信號轉導異常，靶器官（腎髒、骨骼等）對PTH無反應或反應低下。
2. 生化異常：表現為低鈣血症、高磷血症，但PTH分泌代償性增多。

典型症狀

• 低鈣相關症狀：手足搐搦、肌肉痙攣、口周麻木，嚴重時出現癫痫樣發作。
• 異位鈣化：基底節、晶狀體等部位鈣化，可能引發頭痛、視力障礙或神經系統并發症。
• 發育異常：約半數患者伴隨特殊體征，如身材矮小、圓臉、短指（尤其第4、5掌骨縮短）及智力發育遲緩。
• 其他内分泌異常：部分患者合并甲狀腺功能減退、性腺功能異常等。

分型與診斷

• Ⅰ型：最常見，因PTH受體信號通路缺陷導緻，進一步分為Ⅰa型（伴Albright遺傳性骨營養不良）和Ⅰb型（無骨骼畸形）。
• Ⅱ型：罕見，缺陷位于受體後環節，對PTH和環磷酸腺苷（cAMP）均無反應。
• 診斷關鍵：需結合低鈣血症、高磷血症、PTH升高及靶器官抵抗證據（如尿cAMP檢測）。

治療原則

以糾正低鈣血症為主，包括口服鈣劑、活性維生素D（如骨化三醇），并監測血鈣和尿鈣水平以避免高鈣血症。合并其他内分泌異常時需對症治療。

注意：需與真性甲狀旁腺功能減退症鑒别，後者PTH水平降低且無靶器官抵抗。

分類

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