
黑尿熱(Alkaptonuria)是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病,其英文名稱源自希臘語"alkapton"(意為黑色物質)和"urine"(尿液)。該病症因HGD基因突變導緻尿黑酸1,2-雙加氧酶缺乏,造成酪氨酸代謝障礙。患者臨床表現具有三大特征:
尿液黑變現象:新鮮尿液接觸空氣後逐漸變為深褐色或黑色,此現象最早由希波克拉底記錄,經英國醫生Archibald Garrod于1902年完成經典遺傳學研究。
褐黃病性關節病:尿黑酸沉積在軟骨組織引發脊柱強直和關節退行性病變,通常在30-40歲出現症狀,放射學可見特征性椎間盤鈣化。
皮膚色素沉着:耳廓、鞏膜等結締組織出現藍黑色色素沉積,病理學檢查顯示尿黑酸聚合物與彈性纖維共沉積現象。
診斷依據包括氣相色譜-質譜聯用技術檢測尿液中尿黑酸含量(正常值<40 mg/24h,患者可達4-8 g/24h),基因檢測可發現HGD基因的緻病突變。美國國立生物技術信息中心(NCBI)的OMIM數據庫收錄了該病的詳細分子機制。
黑尿熱是一種以尿液呈黑色或暗紅色為特征的臨床綜合征,通常與急性血管内溶血相關。以下是其詳細解釋:
黑尿熱主要表現為突發性血紅蛋白尿(尿液呈黑色或深褐色),常伴隨高熱、寒戰、黃疸及急性貧血。其本質是紅細胞在血管内大量溶解,釋放血紅蛋白進入尿液所緻。
溶血後,血漿中遊離血紅蛋白與啶氧血紅蛋白通過腎髒排洩,使尿液變色。同時,大量紅細胞破壞會導緻嚴重貧血,并可能引發急性腎功能衰竭。
需針對原發病治療,如停用誘發藥物、抗瘧治療等,同時處理溶血引發的貧血和腎功能損傷。
注:以上信息綜合自醫學資料,具體診療需遵循專業醫師指導。
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