
黑尿热(Alkaptonuria)是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病,其英文名称源自希腊语"alkapton"(意为黑色物质)和"urine"(尿液)。该病症因HGD基因突变导致尿黑酸1,2-双加氧酶缺乏,造成酪氨酸代谢障碍。患者临床表现具有三大特征:
尿液黑变现象:新鲜尿液接触空气后逐渐变为深褐色或黑色,此现象最早由希波克拉底记录,经英国医生Archibald Garrod于1902年完成经典遗传学研究。
褐黄病性关节病:尿黑酸沉积在软骨组织引发脊柱强直和关节退行性病变,通常在30-40岁出现症状,放射学可见特征性椎间盘钙化。
皮肤色素沉着:耳廓、巩膜等结缔组织出现蓝黑色色素沉积,病理学检查显示尿黑酸聚合物与弹性纤维共沉积现象。
诊断依据包括气相色谱-质谱联用技术检测尿液中尿黑酸含量(正常值<40 mg/24h,患者可达4-8 g/24h),基因检测可发现HGD基因的致病突变。美国国立生物技术信息中心(NCBI)的OMIM数据库收录了该病的详细分子机制。
黑尿热是一种以尿液呈黑色或暗红色为特征的临床综合征,通常与急性血管内溶血相关。以下是其详细解释:
黑尿热主要表现为突发性血红蛋白尿(尿液呈黑色或深褐色),常伴随高热、寒战、黄疸及急性贫血。其本质是红细胞在血管内大量溶解,释放血红蛋白进入尿液所致。
溶血后,血浆中游离血红蛋白与啶氧血红蛋白通过肾脏排泄,使尿液变色。同时,大量红细胞破坏会导致严重贫血,并可能引发急性肾功能衰竭。
需针对原发病治疗,如停用诱发药物、抗疟治疗等,同时处理溶血引发的贫血和肾功能损伤。
注:以上信息综合自医学资料,具体诊疗需遵循专业医师指导。
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