
【醫】 Hutchinson's syndrome
accrue; crude; rawness; unripe; give birth to; grow; living; procreate
student
【醫】 bio-
family name; surname
【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome
郝秦生氏綜合征(Hutchinson's Syndrome)是一種以早衰樣症狀為特征的罕見遺傳性疾病,其典型表現為兒童期出現加速衰老的體征。該綜合征名稱來源于英國外科醫生喬納森·哈欽森(Jonathan Hutchinson),他在19世紀首次描述了相關病例。患者常表現出生長遲緩、皮下脂肪減少、皮膚硬化及關節僵硬等症狀,其臨床表現與早衰症(Progeria)存在部分重疊,但發病機制及遺傳學特征需進一步鑒别。
分子生物學研究表明,該疾病與核纖層蛋白A(Lamin A)編碼基因LMNA的突變相關,導緻細胞核結構異常和基因組穩定性受損(參考:美國國立衛生研究院遺傳學數據庫)。目前診斷主要依靠臨床表現結合基因檢測,治療以對症支持為主,包括心血管并發症管理和物理康複治療。國際早衰症登記處(Progeria Research Foundation)的統計數據顯示,全球确診案例不足百例。
郝秦生氏綜合征(Hutchinson's syndrome)通常指與英國外科醫生喬納森·郝秦生(Jonathan Hutchinson)相關的醫學綜合征,最常見的是先天性梅毒三聯征(Hutchinson's triad)。以下是詳細解釋:
間質性角膜炎
表現為角膜炎症,可能導緻視力模糊或光敏感,是先天性梅毒晚期眼部病變的典型特征。
郝秦生齒
門牙呈“螺絲刀”狀畸形,中央凹陷且邊緣缺損,常見于上颌中切牙。
神經性耳聾
因聽神經受損導緻聽力逐漸喪失,多發生于兒童期或青春期。
若需進一步了解治療或流行病學數據,建議參考權威醫學數據庫或文獻。
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