哈勒伏登·斯帕茨氏綜合征英文解釋翻譯、哈勒伏登·斯帕茨氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 status dysmyelinatus

分詞翻譯：

哈的英語翻譯：

勒的英語翻譯：

rein in; tie sth. tight
【醫】 lux; meter candle

伏的英語翻譯：

bend over; hot seasons; pronate; subside
【醫】 volt

登的英語翻譯：

ascend; mount; publish; record; step on

斯的英語翻譯：

this
【化】 geepound

帕的英語翻譯：

handkerchief
【醫】 veil

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

哈勒伏登-斯帕茨氏綜合征（Hallervorden-Spatz Syndrome），現在更常被稱為泛酸激酶相關神經變性病（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN），是一種罕見的常染色體隱性遺傳神經退行性疾病。以下是從漢英詞典角度對其的詳細解釋：

1.疾病本質與核心病理 (Core Pathology)

中文解釋：這是一種由PANK2基因突變引起的遺傳性神經變性疾病。該基因負責編碼泛酸激酶，此酶在輔酶A（CoA）的生物合成中起關鍵作用。基因突變導緻腦内（特别是基底節區的蒼白球和黑質）異常鐵沉積和神經元變性壞死。
英文對應： Hallervorden-Spatz Syndrome (PKAN) is a rareautosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in thePANK2 gene. This gene encodes pantothenate kinase, a crucial enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA). Mutations lead to abnormaliron accumulation and neuronal degeneration, primarily in theglobus pallidus andsubstantia nigra of the basal ganglia.

2.命名由來 (Eponym)

中文解釋：該綜合征以德國神經病理學家尤利烏斯·哈勒伏登（Julius Hallervorden）和雨果·斯帕茨（Hugo Spatz）命名，他們在1922年首次描述了具有典型神經病理學特征（蒼白球和黑質鐵沉積、神經元丢失）的病例。
英文對應： The syndrome is named after German neuropathologistsJulius Hallervorden andHugo Spatz, who first described cases with the characteristic neuropathological findings (iron deposition and neuronal loss in the globus pallidus and substantia nigra) in 1922.

3.臨床表現 (Clinical Manifestations)

中文解釋：症狀通常在兒童期或青少年期發病。典型表現包括：
- 進行性肌張力障礙：最常見且突出的症狀，表現為肢體、軀幹或面部的異常姿勢和不自主扭動。
- 帕金森樣症狀：如運動遲緩、肌強直、姿勢不穩。
- 構音障礙和吞咽困難：說話含糊不清，吞咽費力。
- 痙攣狀态：肌肉僵硬和痙攣。
- 認知功能下降：部分患者會出現智力衰退。
- 視網膜變性：可能導緻視力損害（主要見于典型PKAN）。
英文對應： Symptoms typically onset in childhood or adolescence. Classic presentations include:
- Progressive dystonia: The most common and prominent symptom, involving abnormal postures and involuntary twisting movements of limbs, trunk, or face.
- Parkinsonism: Such as bradykinesia (slowness of movement), rigidity, and postural instability.
- Dysarthria and dysphagia: Slurred speech and difficulty swallowing.
- Spasticity: Muscle stiffness and spasms.
- Cognitive decline: Intellectual deterioration occurs in some patients.
- Retinal degeneration: Can lead to visual impairment (primarily in classic PKAN).

4.診斷與影像學特征 (Diagnosis & Imaging)

中文解釋：診斷基于臨床表現、家族史、基因檢測（發現PANK2基因突變）以及特征性的腦部MRI表現。MRI T2加權像上，雙側蒼白球前内側部分呈現對稱性低信號（鐵沉積），中心區域常可見高信號（壞死、水腫、膠質增生），稱為“虎眼征”（Eye of the Tiger Sign），是PKAN的高度特異性标志。
英文對應： Diagnosis relies on clinical presentation, family history, genetic testing (identifying PANK2 gene mutations), and characteristic brain MRI findings. On T2-weighted MRI, bilateral symmetric hypointensity (iron deposition) is seen in the anteromedial globus pallidus, often with a central region of hyperintensity (necrosis, edema, gliosis), known as the"Eye of the Tiger Sign", which is highly specific for PKAN.

5.治療與管理 (Treatment & Management)

中文解釋：目前尚無治愈方法。治療主要為對症支持治療，旨在緩解症狀、改善功能和提高生活質量。方法包括口服藥物（如肌松劑、抗膽堿能藥、多巴胺能藥物）治療肌張力障礙和帕金森症狀，肉毒毒素注射治療局竈性肌張力障礙，深部腦刺激（DBS）手術對部分藥物難治性肌張力障礙可能有效，以及物理治療、作業治療、言語治療和營養支持。
英文對應： There is currently no cure. Treatment is primarily symptomatic and supportive, aiming to alleviate symptoms, improve function, and enhance quality of life. Approaches include oral medications (e.g., muscle relaxants, anticholinergics, dopaminergic drugs) for dystonia and parkinsonism, botulinum toxin injections for focal dystonia, deep brain stimulation (DBS) surgery which may be beneficial for some with medication-refractory dystonia, and physical therapy, occupational therapy, speech therapy, and nutritional support.

權威參考資料 (Authoritative References):

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學家庭參考 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供關于PKAN的詳細基因信息、症狀、遺傳模式和資源鍊接。 (來源： https://medlineplus.gov/genetics/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/)
美國國家罕見病組織 (National Organization for Rare Disorders - NORD): 提供PKAN的全面概述，包括症狀、原因、受影響的群體、相關疾病、診斷和治療。 (來源： https://rarediseases.org/rare-diseases/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/)
線上《孟德爾遺傳在人》數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM): 提供PKAN (OMIM #234200) 的詳細科學摘要，包括基因、臨床特征、分子遺傳學和參考文獻。 (來源： https://www.omim.org/entry/234200)
孤兒病雜志 (Orphanet Journal of Rare Diseases): 發表關于PKAN等罕見病的同行評議綜述和研究文章。 (來源： https://ojrd.biomedcentral.com/) (搜索關鍵詞：Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration)
神經病學權威教科書 (e.g., Adams and Victor's Principles of Neurology, Bradley's Neurology in Clinical Practice): 包含關于PKAN臨床表現、病理和管理的詳細章節。

網絡擴展解釋

哈勒伏登·斯帕茨氏綜合征（Hallervorden-Spatz syndrome），現多稱為泛酸激酶相關神經變性（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN），是一種罕見的遺傳性神經系統疾病。以下為詳細解釋：

病因與機制
該病由泛酸激酶2（PANK2）基因突變引起，導緻輔酶A代謝異常，鐵離子在腦部基底神經節（尤其是蒼白球和黑質）異常沉積，引發神經元變性。
臨床表現
- 運動障礙：肌張力障礙（如肢體僵硬）、步态異常、震顫、舞蹈樣動作等；
- 神經退行性症狀：進行性認知功能下降、吞咽困難、語言障礙；
- 其他特征：部分患者伴有視網膜色素變性導緻視力減退。
分型與病程
- 典型PKAN：兒童期起病，進展較快；
- 非典型PKAN：青少年或成年發病，症狀較輕且進展緩慢。
診斷方法
結合臨床表現、家族史、基因檢測及影像學檢查（MRI顯示基底節區“虎眼征”為特征性表現）。
治療與管理
目前無特效療法，以對症治療為主，如使用肌松劑緩解肌張力障礙、鐵螯合劑（效果有限），以及康複訓練支持。

備注：該病曾以兩位德國神經病理學家Hallervorden和Spatz的姓氏命名，但因涉及曆史倫理争議（與二戰醫學實驗相關），現多采用PKAN這一名稱。建議患者及家屬咨詢遺傳學專科或神經内科進行精準診療。