哈勒伏登·斯帕茨氏综合征英文解释翻译、哈勒伏登·斯帕茨氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 status dysmyelinatus

分词翻译：

哈的英语翻译：

勒的英语翻译：

rein in; tie sth. tight
【医】 lux; meter candle

伏的英语翻译：

bend over; hot seasons; pronate; subside
【医】 volt

登的英语翻译：

ascend; mount; publish; record; step on

斯的英语翻译：

this
【化】 geepound

帕的英语翻译：

handkerchief
【医】 veil

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

哈勒伏登-斯帕茨氏综合征（Hallervorden-Spatz Syndrome），现在更常被称为泛酸激酶相关神经变性病（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN），是一种罕见的常染色体隐性遗传神经退行性疾病。以下是从汉英词典角度对其的详细解释：

1.疾病本质与核心病理 (Core Pathology)

中文解释：这是一种由PANK2基因突变引起的遗传性神经变性疾病。该基因负责编码泛酸激酶，此酶在辅酶A（CoA）的生物合成中起关键作用。基因突变导致脑内（特别是基底节区的苍白球和黑质）异常铁沉积和神经元变性坏死。
英文对应： Hallervorden-Spatz Syndrome (PKAN) is a rareautosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in thePANK2 gene. This gene encodes pantothenate kinase, a crucial enzyme in the biosynthesis of coenzyme A (CoA). Mutations lead to abnormaliron accumulation and neuronal degeneration, primarily in theglobus pallidus andsubstantia nigra of the basal ganglia.

2.命名由来 (Eponym)

中文解释：该综合征以德国神经病理学家尤利乌斯·哈勒伏登（Julius Hallervorden）和雨果·斯帕茨（Hugo Spatz）命名，他们在1922年首次描述了具有典型神经病理学特征（苍白球和黑质铁沉积、神经元丢失）的病例。
英文对应： The syndrome is named after German neuropathologistsJulius Hallervorden andHugo Spatz, who first described cases with the characteristic neuropathological findings (iron deposition and neuronal loss in the globus pallidus and substantia nigra) in 1922.

3.临床表现 (Clinical Manifestations)

中文解释：症状通常在儿童期或青少年期发病。典型表现包括：
- 进行性肌张力障碍：最常见且突出的症状，表现为肢体、躯干或面部的异常姿势和不自主扭动。
- 帕金森样症状：如运动迟缓、肌强直、姿势不稳。
- 构音障碍和吞咽困难：说话含糊不清，吞咽费力。
- 痉挛状态：肌肉僵硬和痉挛。
- 认知功能下降：部分患者会出现智力衰退。
- 视网膜变性：可能导致视力损害（主要见于典型PKAN）。
英文对应： Symptoms typically onset in childhood or adolescence. Classic presentations include:
- Progressive dystonia: The most common and prominent symptom, involving abnormal postures and involuntary twisting movements of limbs, trunk, or face.
- Parkinsonism: Such as bradykinesia (slowness of movement), rigidity, and postural instability.
- Dysarthria and dysphagia: Slurred speech and difficulty swallowing.
- Spasticity: Muscle stiffness and spasms.
- Cognitive decline: Intellectual deterioration occurs in some patients.
- Retinal degeneration: Can lead to visual impairment (primarily in classic PKAN).

4.诊断与影像学特征 (Diagnosis & Imaging)

中文解释：诊断基于临床表现、家族史、基因检测（发现PANK2基因突变）以及特征性的脑部MRI表现。MRI T2加权像上，双侧苍白球前内侧部分呈现对称性低信号（铁沉积），中心区域常可见高信号（坏死、水肿、胶质增生），称为“虎眼征”（Eye of the Tiger Sign），是PKAN的高度特异性标志。
英文对应： Diagnosis relies on clinical presentation, family history, genetic testing (identifying PANK2 gene mutations), and characteristic brain MRI findings. On T2-weighted MRI, bilateral symmetric hypointensity (iron deposition) is seen in the anteromedial globus pallidus, often with a central region of hyperintensity (necrosis, edema, gliosis), known as the"Eye of the Tiger Sign", which is highly specific for PKAN.

5.治疗与管理 (Treatment & Management)

中文解释：目前尚无治愈方法。治疗主要为对症支持治疗，旨在缓解症状、改善功能和提高生活质量。方法包括口服药物（如肌松剂、抗胆碱能药、多巴胺能药物）治疗肌张力障碍和帕金森症状，肉毒毒素注射治疗局灶性肌张力障碍，深部脑刺激（DBS）手术对部分药物难治性肌张力障碍可能有效，以及物理治疗、作业治疗、言语治疗和营养支持。
英文对应： There is currently no cure. Treatment is primarily symptomatic and supportive, aiming to alleviate symptoms, improve function, and enhance quality of life. Approaches include oral medications (e.g., muscle relaxants, anticholinergics, dopaminergic drugs) for dystonia and parkinsonism, botulinum toxin injections for focal dystonia, deep brain stimulation (DBS) surgery which may be beneficial for some with medication-refractory dystonia, and physical therapy, occupational therapy, speech therapy, and nutritional support.

权威参考资料 (Authoritative References):

美国国家医学图书馆 - 遗传学家庭参考 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference / MedlinePlus): 提供关于PKAN的详细基因信息、症状、遗传模式和资源链接。 (来源： https://medlineplus.gov/genetics/condition/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/)
美国国家罕见病组织 (National Organization for Rare Disorders - NORD): 提供PKAN的全面概述，包括症状、原因、受影响的群体、相关疾病、诊断和治疗。 (来源： https://rarediseases.org/rare-diseases/pantothenate-kinase-associated-neurodegeneration/)
在线《孟德尔遗传在人》数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man - OMIM): 提供PKAN (OMIM #234200) 的详细科学摘要，包括基因、临床特征、分子遗传学和参考文献。 (来源： https://www.omim.org/entry/234200)
孤儿病杂志 (Orphanet Journal of Rare Diseases): 发表关于PKAN等罕见病的同行评议综述和研究文章。 (来源： https://ojrd.biomedcentral.com/) (搜索关键词：Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration)
神经病学权威教科书 (e.g., Adams and Victor's Principles of Neurology, Bradley's Neurology in Clinical Practice): 包含关于PKAN临床表现、病理和管理的详细章节。

网络扩展解释

哈勒伏登·斯帕茨氏综合征（Hallervorden-Spatz syndrome），现多称为泛酸激酶相关神经变性（Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration, PKAN），是一种罕见的遗传性神经系统疾病。以下为详细解释：

病因与机制
该病由泛酸激酶2（PANK2）基因突变引起，导致辅酶A代谢异常，铁离子在脑部基底神经节（尤其是苍白球和黑质）异常沉积，引发神经元变性。
临床表现
- 运动障碍：肌张力障碍（如肢体僵硬）、步态异常、震颤、舞蹈样动作等；
- 神经退行性症状：进行性认知功能下降、吞咽困难、语言障碍；
- 其他特征：部分患者伴有视网膜色素变性导致视力减退。
分型与病程
- 典型PKAN：儿童期起病，进展较快；
- 非典型PKAN：青少年或成年发病，症状较轻且进展缓慢。
诊断方法
结合临床表现、家族史、基因检测及影像学检查（MRI显示基底节区“虎眼征”为特征性表现）。
治疗与管理
目前无特效疗法，以对症治疗为主，如使用肌松剂缓解肌张力障碍、铁螯合剂（效果有限），以及康复训练支持。

备注：该病曾以两位德国神经病理学家Hallervorden和Spatz的姓氏命名，但因涉及历史伦理争议（与二战医学实验相关），现多采用PKAN这一名称。建议患者及家属咨询遗传学专科或神经内科进行精准诊疗。