骨骺端骨發育不全英文解釋翻譯、骨骺端骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysostosis epiphysaria

【醫】 osteoepiphysis

carry; end; fringe; point; proper; upright
【計】 end
【醫】 extremitas; extremity; telo-; terminal; terminatio; termination; tip

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

骨骺端骨發育不全（Epiphyseal Dysplasia）是一組以骨骺（生長闆）發育異常為特征的遺傳性骨骼發育障礙疾病的總稱。骨骺是位于長骨兩端、負責骨骼縱向生長的軟骨區域，其發育異常可導緻身材矮小、關節畸形、早發性骨關節炎等症狀。

一、術語解析與定義

二、臨床表現與特征該病主要表現為：

身材矮小（Short Stature）：由于長骨縱向生長受限，患者成年身高通常低于同齡人平均水平，肢體比例可能相對正常或輕度異常。
關節疼痛與畸形（Joint Pain and Deformity）：常見髋、膝、踝、肩、肘等承重大關節受累。可表現為關節活動受限、僵硬、内翻或外翻畸形（如膝内翻、膝外翻）。
早發性骨關節炎（Early-Onset Osteoarthritis）：關節面不平整和承重異常導緻關節軟骨過早磨損，常在成年早期即出現明顯的退行性關節病變。
步态異常（Gait Abnormalities）：下肢關節畸形和疼痛可導緻跛行等步态問題。
影像學特征（Radiographic Features）：X線檢查可見骨骺出現延遲、小而扁平、碎裂或不規則；幹骺端可能增寬或凹陷；關節間隙狹窄、關節面不平整；成年後易見繼發性骨關節炎改變。

三、病因與分型骨骺端骨發育不全屬于遺傳性骨骼疾病，具有顯著的遺傳異質性：

遺傳方式：多數類型為常染色體顯性遺傳，也有常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳的類型。
分子機制：緻病基因主要涉及參與軟骨細胞外基質（尤其是膠原蛋白，如II型、IX型、X型膠原）合成、加工、組裝或調節軟骨細胞分化和功能的基因。例如：
- 多發性骨骺發育不良（MED）：常見緻病基因包括 COMP (軟骨寡聚基質蛋白)、COL9A1, COL9A2, COL9A3 (IX型膠原)、MATN3 (matrilin-3) 等。
- 脊柱骨骺發育不良（SED）：部分類型由 COL2A1 (II型膠原) 基因突變引起。
分型：根據主要累及部位（是否累及脊柱）和嚴重程度，主要分為：
- 多發性骨骺發育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）：主要影響肢體骨骺，脊柱受累輕微或無。
- 脊柱骨骺發育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia, SED）：同時顯著累及脊柱（椎體扁平、不規則）和骨骺。

四、診斷與管理

診斷：基于典型的臨床表現、詳細的家族史、骨骼X線檢查（全身骨骼系統評估）和基因檢測（明确緻病基因和遺傳模式）。
鑒别診斷：需與其他導緻身材矮小和骨骼畸形的疾病區分，如軟骨發育不全、假性軟骨發育不全、粘多糖貯積症等。
管理：
- 多學科協作：骨科、風濕科、康複科、遺傳咨詢等共同參與。
- 對症支持：物理治療維持關節活動度和肌力；矯形支具改善力線、延緩關節磨損；鎮痛藥物控制疼痛。
- 手術治療：針對嚴重畸形（如截骨矯形）或晚期骨關節炎（如關節置換術）。
- 遺傳咨詢：明确遺傳模式，為患者及其家庭提供生育風險評估和指導。

權威參考資料來源：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學家庭參考 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference)：提供遺傳病概述、症狀、遺傳學信息。 (可搜索 "Epiphyseal dysplasia" 或具體分型如 "Multiple epiphyseal dysplasia")
美國國立衛生研究院 - 遺傳與罕見病信息中心 (NIH - Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD)：提供罕見病詳細資料、資源鍊接。 (可搜索 "Epiphyseal dysplasia")
線上人類孟德爾遺傳數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)：收錄基因與遺傳病的權威數據庫，提供詳細基因表型信息、參考文獻。 (需搜索具體疾病條目編號，如 MED #132400, SED congenita #183900)
國際骨骼發育不良學會 (International Skeletal Dysplasia Society, ISDS) 及歐洲骨骼發育不良協作網 (European Skeletal Dysplasia Network, ESDN)：提供專業分類、診斷指南和資源（需訪問其官方網站獲取最新信息）。

骨骺端骨發育不全是一種涉及骨骺或幹骺端區域的骨骼發育異常疾病，主要表現為骨骼生長障礙和畸形。以下是綜合解釋：

臨床表現
- 身材矮小：因骨骺生長闆異常導緻四肢短小（如幹骺端軟骨發育不良）（）。
- 骨骼畸形：常見膝内翻（O型腿）、髋關節發育不良、步态不穩等（）。
- 易骨折：部分類型可能伴隨骨質脆弱，但不同于成骨不全症（脆骨病）（）。
病因與分類
- 遺傳因素：多數為常染色體顯性遺傳，如施密德型（膝内翻）、麥考西克型（伴頭發稀疏）等（）。
- 發育異常：骺闆軟骨分化或成熟障礙，影響骨骼正常塑形（）。

成骨不全症（脆骨病）屬于全身性膠原缺陷疾病，以易骨折、藍鞏膜為特征，而骨骺端發育不良主要局限于生長闆區域，症狀以短肢畸形為主（）。

骨骺端骨發育不全需結合遺傳檢測和影像學（如X線）診斷，早期幹預可改善生活質量。如需具體分型或治療方案，建議咨詢骨科或遺傳學專科醫生。