骨骺端骨发育不全英文解释翻译、骨骺端骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysostosis epiphysaria

【医】 osteoepiphysis

carry; end; fringe; point; proper; upright
【计】 end
【医】 extremitas; extremity; telo-; terminal; terminatio; termination; tip

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

骨骺端骨发育不全（Epiphyseal Dysplasia）是一组以骨骺（生长板）发育异常为特征的遗传性骨骼发育障碍疾病的总称。骨骺是位于长骨两端、负责骨骼纵向生长的软骨区域，其发育异常可导致身材矮小、关节畸形、早发性骨关节炎等症状。

一、术语解析与定义

二、临床表现与特征该病主要表现为：

身材矮小（Short Stature）：由于长骨纵向生长受限，患者成年身高通常低于同龄人平均水平，肢体比例可能相对正常或轻度异常。
关节疼痛与畸形（Joint Pain and Deformity）：常见髋、膝、踝、肩、肘等承重大关节受累。可表现为关节活动受限、僵硬、内翻或外翻畸形（如膝内翻、膝外翻）。
早发性骨关节炎（Early-Onset Osteoarthritis）：关节面不平整和承重异常导致关节软骨过早磨损，常在成年早期即出现明显的退行性关节病变。
步态异常（Gait Abnormalities）：下肢关节畸形和疼痛可导致跛行等步态问题。
影像学特征（Radiographic Features）：X线检查可见骨骺出现延迟、小而扁平、碎裂或不规则；干骺端可能增宽或凹陷；关节间隙狭窄、关节面不平整；成年后易见继发性骨关节炎改变。

三、病因与分型骨骺端骨发育不全属于遗传性骨骼疾病，具有显著的遗传异质性：

遗传方式：多数类型为常染色体显性遗传，也有常染色体隐性遗传或X连锁遗传的类型。
分子机制：致病基因主要涉及参与软骨细胞外基质（尤其是胶原蛋白，如II型、IX型、X型胶原）合成、加工、组装或调节软骨细胞分化和功能的基因。例如：
- 多发性骨骺发育不良（MED）：常见致病基因包括 COMP (软骨寡聚基质蛋白)、COL9A1, COL9A2, COL9A3 (IX型胶原)、MATN3 (matrilin-3) 等。
- 脊柱骨骺发育不良（SED）：部分类型由 COL2A1 (II型胶原) 基因突变引起。
分型：根据主要累及部位（是否累及脊柱）和严重程度，主要分为：
- 多发性骨骺发育不良（Multiple Epiphyseal Dysplasia, MED）：主要影响肢体骨骺，脊柱受累轻微或无。
- 脊柱骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia, SED）：同时显著累及脊柱（椎体扁平、不规则）和骨骺。

四、诊断与管理

诊断：基于典型的临床表现、详细的家族史、骨骼X线检查（全身骨骼系统评估）和基因检测（明确致病基因和遗传模式）。
鉴别诊断：需与其他导致身材矮小和骨骼畸形的疾病区分，如软骨发育不全、假性软骨发育不全、粘多糖贮积症等。
管理：
- 多学科协作：骨科、风湿科、康复科、遗传咨询等共同参与。
- 对症支持：物理治疗维持关节活动度和肌力；矫形支具改善力线、延缓关节磨损；镇痛药物控制疼痛。
- 手术治疗：针对严重畸形（如截骨矫形）或晚期骨关节炎（如关节置换术）。
- 遗传咨询：明确遗传模式，为患者及其家庭提供生育风险评估和指导。

权威参考资料来源：

美国国家医学图书馆 - 遗传学家庭参考 (National Library of Medicine - Genetics Home Reference)：提供遗传病概述、症状、遗传学信息。 (可搜索 "Epiphyseal dysplasia" 或具体分型如 "Multiple epiphyseal dysplasia")
美国国立卫生研究院 - 遗传与罕见病信息中心 (NIH - Genetic and Rare Diseases Information Center, GARD)：提供罕见病详细资料、资源链接。 (可搜索 "Epiphyseal dysplasia")
在线人类孟德尔遗传数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM)：收录基因与遗传病的权威数据库，提供详细基因表型信息、参考文献。 (需搜索具体疾病条目编号，如 MED #132400, SED congenita #183900)
国际骨骼发育不良学会 (International Skeletal Dysplasia Society, ISDS) 及欧洲骨骼发育不良协作网 (European Skeletal Dysplasia Network, ESDN)：提供专业分类、诊断指南和资源（需访问其官方网站获取最新信息）。

骨骺端骨发育不全是一种涉及骨骺或干骺端区域的骨骼发育异常疾病，主要表现为骨骼生长障碍和畸形。以下是综合解释：

临床表现
- 身材矮小：因骨骺生长板异常导致四肢短小（如干骺端软骨发育不良）（）。
- 骨骼畸形：常见膝内翻（O型腿）、髋关节发育不良、步态不稳等（）。
- 易骨折：部分类型可能伴随骨质脆弱，但不同于成骨不全症（脆骨病）（）。
病因与分类
- 遗传因素：多数为常染色体显性遗传，如施密德型（膝内翻）、麦考西克型（伴头发稀疏）等（）。
- 发育异常：骺板软骨分化或成熟障碍，影响骨骼正常塑形（）。

成骨不全症（脆骨病）属于全身性胶原缺陷疾病，以易骨折、蓝巩膜为特征，而骨骺端发育不良主要局限于生长板区域，症状以短肢畸形为主（）。

骨骺端骨发育不全需结合遗传检测和影像学（如X线）诊断，早期干预可改善生活质量。如需具体分型或治疗方案，建议咨询骨科或遗传学专科医生。