
【醫】 spasmodic tabes
spinal cord
【醫】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra
【醫】 lateral sclerosis; lateral spinal sclerosis
脊髓側索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一種累及運動神經元的進行性神經系統疾病,屬于運動神經元病(Motor Neuron Disease)的典型亞型。其核心病理表現為脊髓前角細胞、腦幹運動神經核及大腦皮層運動區錐體細胞的退行性病變,伴隨皮質脊髓束(側索)的軸突髓鞘脫失和膠質增生。
從病理機制看,ALS的特征是上下運動神經元同時受損。脊髓側索中的皮質脊髓束變性導緻肌肉痙攣性癱瘓,而前角細胞退化則引發肌肉萎縮和弛緩性癱瘓。這種雙重損傷機制在臨床上表現為肌無力、肌束震顫和錐體束征(如腱反射亢進)并存的現象。
根據《中國運動神經元病診治指南(2023版)》,該病典型臨床分期包括:①局部肌肉無力和萎縮期(如手部“爪形手”畸形);②肢體廣泛受累期;③延髓麻痹期(吞咽困難、構音障礙);④呼吸衰竭期。約50%患者在确診後3-5年内需依賴呼吸支持。
診斷依據國際通用的El Escorial标準,需結合肌電圖顯示廣泛神經源性損害、MRI排除結構性病變,以及腦脊液檢查排除感染因素。值得注意的是,約10%的ALS病例具有家族遺傳性,與SOD1、C9orf72等基因突變相關。
目前治療以多學科綜合管理為主,美國FDA批準藥物利魯唑(Riluzole)和依達拉奉(Edaravone)可延緩病程進展。中國國家衛健委《罕見病診療指南》推薦聯合營養支持、無創通氣和康複訓練的綜合幹預方案。
脊髓側索硬化(又稱肌萎縮性脊髓側索硬化症,ALS)是一種以運動神經元退行性病變為特征的神經系統疾病,屬于“漸凍人症”的範疇。以下是綜合多來源信息的詳細解釋:
如需更詳細診療方案,建議參考權威醫療機構指南或神經科專科咨詢。
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