
【医】 spasmodic tabes
spinal cord
【医】 caudex dorsalis; chorda spinalis; dorsalis medulla; funis argenteus
medulla spinalis; myel; myel-; myelo-; myelon; spinal cord
spinal marrow; vertebra
【医】 lateral sclerosis; lateral spinal sclerosis
脊髓侧索硬化(Amyotrophic Lateral Sclerosis,ALS)是一种累及运动神经元的进行性神经系统疾病,属于运动神经元病(Motor Neuron Disease)的典型亚型。其核心病理表现为脊髓前角细胞、脑干运动神经核及大脑皮层运动区锥体细胞的退行性病变,伴随皮质脊髓束(侧索)的轴突髓鞘脱失和胶质增生。
从病理机制看,ALS的特征是上下运动神经元同时受损。脊髓侧索中的皮质脊髓束变性导致肌肉痉挛性瘫痪,而前角细胞退化则引发肌肉萎缩和弛缓性瘫痪。这种双重损伤机制在临床上表现为肌无力、肌束震颤和锥体束征(如腱反射亢进)并存的现象。
根据《中国运动神经元病诊治指南(2023版)》,该病典型临床分期包括:①局部肌肉无力和萎缩期(如手部“爪形手”畸形);②肢体广泛受累期;③延髓麻痹期(吞咽困难、构音障碍);④呼吸衰竭期。约50%患者在确诊后3-5年内需依赖呼吸支持。
诊断依据国际通用的El Escorial标准,需结合肌电图显示广泛神经源性损害、MRI排除结构性病变,以及脑脊液检查排除感染因素。值得注意的是,约10%的ALS病例具有家族遗传性,与SOD1、C9orf72等基因突变相关。
目前治疗以多学科综合管理为主,美国FDA批准药物利鲁唑(Riluzole)和依达拉奉(Edaravone)可延缓病程进展。中国国家卫健委《罕见病诊疗指南》推荐联合营养支持、无创通气和康复训练的综合干预方案。
脊髓侧索硬化(又称肌萎缩性脊髓侧索硬化症,ALS)是一种以运动神经元退行性病变为特征的神经系统疾病,属于“渐冻人症”的范畴。以下是综合多来源信息的详细解释:
如需更详细诊疗方案,建议参考权威医疗机构指南或神经科专科咨询。
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