肌強直性營養不良英文解釋翻譯、肌強直性營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dystrophia myotonica; myotonic dystrophy

分詞翻譯：

肌強直的英語翻譯：

【醫】 muscle rigdity; myotone; myotonia; myotonus; myotony; paramyotonus

營養不良的英語翻譯：

innutrition; malnutrition
【醫】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

專業解析

肌強直性營養不良（Myotonic Dystrophy）是一種常染色體顯性遺傳的神經肌肉疾病，主要表現為骨骼肌持續性收縮後放松困難（肌強直）和進行性肌無力，同時可累及多系統功能。該疾病由特定基因的異常重複擴增引起，分為兩種亞型：

1型（DM1）
由_DMPK_基因3'端非翻譯區的CTG三核苷酸重複擴增導緻，典型症狀包括遠端肌無力、肌強直、白内障及心髒傳導異常。部分患者伴隨内分泌紊亂（如胰島素抵抗）和認知功能下降。
2型（DM2）
由_ZNF9_基因内含子區域的CCTG重複擴增引發，臨床表現與DM1相似，但肌強直程度較輕，更多表現為近端肌無力與肌肉疼痛。

核心病理特征包括肌纖維内異常RNA聚集形成核内包涵體，幹擾剪接調節蛋白功能，最終導緻離子通道（如氯離子通道CLCN1）表達異常。診斷需結合肌電圖顯示的肌強直放電、基因檢測及臨床評估。

權威醫學來源：美國國家神經疾病與腦卒中研究所（NINDS）、梅奧診所（Mayo Clinic）及《自然·遺傳學》（Nature Genetics）均對該疾病的分子機制和臨床管理方案有詳細論述。

網絡擴展解釋

肌強直性營養不良（Myotonic Dystrophy，DM）是一種累及多系統的常染色體顯性遺傳病，以肌肉無力、萎縮和強直為特征，同時可影響其他器官功能。以下是詳細解釋：

1.定義與遺傳機制

基因異常：主要與染色體異常相關。1型（DM1）由19號染色體上的DMPK基因三核苷酸（CTG）重複擴增引起；2型（DM2）則與3號染色體上的CNBP基因突變有關。
遺傳特點：顯性遺傳，外顯率100%，後代有50%概率患病。

2.核心症狀

肌肉表現：
- 肌強直：肌肉收縮後松弛延遲，表現為握拳後難以松開、叩擊肌肉出現“肌球”。
- 肌無力與萎縮：遠端肌肉（手、前臂）最早受累，逐漸進展至面部（顴骨隆起、斧狀臉）、頸部（鵝頸）及胸鎖乳突肌。
多系統受累：
- 眼部：白内障（90%患者出現）。
- 心髒：傳導阻滞、心律失常。
- 内分泌：糖尿病、性腺功能減退（男性睾丸萎縮）。
- 其他：脫發、肺換氣障礙、智力減退等。

3.診斷方法

臨床檢查：叩擊舌肌或指墊誘發肌強直。
肌電圖：特征性連續高頻電位放電。
基因檢測：檢測CTG重複擴增（DM1）或CNBP突變（DM2）。

4.治療與管理

對症治療：使用美西律、苯妥英鈉緩解肌強直；心髒起搏器治療傳導阻滞。
康複支持：物理訓練延緩肌肉萎縮，呼吸輔助改善肺功能。
遺傳咨詢：産前基因篩查降低後代患病風險。

5.流行病學與預後

發病率：全球約3-5/10萬，是成人最常見的肌營養不良症。
病程：起病隱匿，30歲後症狀明顯，緩慢進展，壽命可能縮短10-15年。

如需更全面信息，可參考權威醫學百科（如搜狗百科）或遺傳病診療指南。