肌强直性营养不良英文解释翻译、肌强直性营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dystrophia myotonica; myotonic dystrophy

分词翻译：

肌强直的英语翻译：

【医】 muscle rigdity; myotone; myotonia; myotonus; myotony; paramyotonus

营养不良的英语翻译：

innutrition; malnutrition
【医】 cacotrophy; dystrophia; dystrophy; hypothrepsia; kakatrophy; kakotrophy
malnutrition; nutritional disturbance; paratrophia; paratrophy

专业解析

肌强直性营养不良（Myotonic Dystrophy）是一种常染色体显性遗传的神经肌肉疾病，主要表现为骨骼肌持续性收缩后放松困难（肌强直）和进行性肌无力，同时可累及多系统功能。该疾病由特定基因的异常重复扩增引起，分为两种亚型：

1型（DM1）
由_DMPK_基因3'端非翻译区的CTG三核苷酸重复扩增导致，典型症状包括远端肌无力、肌强直、白内障及心脏传导异常。部分患者伴随内分泌紊乱（如胰岛素抵抗）和认知功能下降。
2型（DM2）
由_ZNF9_基因内含子区域的CCTG重复扩增引发，临床表现与DM1相似，但肌强直程度较轻，更多表现为近端肌无力与肌肉疼痛。

核心病理特征包括肌纤维内异常RNA聚集形成核内包涵体，干扰剪接调节蛋白功能，最终导致离子通道（如氯离子通道CLCN1）表达异常。诊断需结合肌电图显示的肌强直放电、基因检测及临床评估。

权威医学来源：美国国家神经疾病与脑卒中研究所（NINDS）、梅奥诊所（Mayo Clinic）及《自然·遗传学》（Nature Genetics）均对该疾病的分子机制和临床管理方案有详细论述。

网络扩展解释

肌强直性营养不良（Myotonic Dystrophy，DM）是一种累及多系统的常染色体显性遗传病，以肌肉无力、萎缩和强直为特征，同时可影响其他器官功能。以下是详细解释：

1.定义与遗传机制

基因异常：主要与染色体异常相关。1型（DM1）由19号染色体上的DMPK基因三核苷酸（CTG）重复扩增引起；2型（DM2）则与3号染色体上的CNBP基因突变有关。
遗传特点：显性遗传，外显率100%，后代有50%概率患病。

2.核心症状

肌肉表现：
- 肌强直：肌肉收缩后松弛延迟，表现为握拳后难以松开、叩击肌肉出现“肌球”。
- 肌无力与萎缩：远端肌肉（手、前臂）最早受累，逐渐进展至面部（颧骨隆起、斧状脸）、颈部（鹅颈）及胸锁乳突肌。
多系统受累：
- 眼部：白内障（90%患者出现）。
- 心脏：传导阻滞、心律失常。
- 内分泌：糖尿病、性腺功能减退（男性睾丸萎缩）。
- 其他：脱发、肺换气障碍、智力减退等。

3.诊断方法

临床检查：叩击舌肌或指垫诱发肌强直。
肌电图：特征性连续高频电位放电。
基因检测：检测CTG重复扩增（DM1）或CNBP突变（DM2）。

4.治疗与管理

对症治疗：使用美西律、苯妥英钠缓解肌强直；心脏起搏器治疗传导阻滞。
康复支持：物理训练延缓肌肉萎缩，呼吸辅助改善肺功能。
遗传咨询：产前基因筛查降低后代患病风险。

5.流行病学与预后

发病率：全球约3-5/10万，是成人最常见的肌营养不良症。
病程：起病隐匿，30岁后症状明显，缓慢进展，寿命可能缩短10-15年。

如需更全面信息，可参考权威医学百科（如搜狗百科）或遗传病诊疗指南。