勒赖德氏综合征英文解释翻译、勒赖德氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Leredde's syndrome

分词翻译：

勒的英语翻译：

rein in; tie sth. tight
【医】 lux; meter candle

赖的英语翻译：

bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply

德的英语翻译：

heart; mind; morals; virtue

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

勒赖德氏综合征（Leroy's Syndrome），在医学领域更常被称为黏多糖贮积症 IV型 A型（Mucopolysaccharidosis Type IVA, MPS IVA）或莫尔基奥综合征 A型（Morquio Syndrome A）。它是一种罕见的、遗传性的溶酶体贮积症，属于常染色体隐性遗传病。

一、核心病理机制

该病由N-乙酰半胺-6-硫酸酯酶（N-acetylgalactosamine-6-sulfatase, GALNS）基因突变引起，导致酶活性缺乏或显著降低。正常情况下，该酶负责分解硫酸角质素（keratan sulfate）和硫酸软骨素-6-硫酸（chondroitin-6-sulfate）等糖胺聚糖（GAGs）。酶缺乏导致这些物质在溶酶体内异常累积，进而损害细胞功能，尤其是骨骼、软骨、角膜等结缔组织。

二、主要临床表现

骨骼系统异常：
- 严重骨骼发育不良（骨骼发育异常），表现为身材矮小、短颈、鸡胸、脊柱后凸/侧凸（驼背）、膝外翻（X型腿）、关节松弛或过度伸展、髋关节发育不良。
- 特征性面容：宽口、短鼻、颧骨突出、牙齿间距增宽。
眼部病变：
- 角膜混浊（角膜云翳），可导致视力模糊或下降。
其他系统受累：
- 呼吸系统：气管支气管软化、狭窄，易发呼吸道感染、睡眠呼吸暂停。
- 心血管系统：心脏瓣膜增厚（主动脉瓣多见）、心肌病。
- 听力损失：传导性或混合性耳聋。
- 神经系统：脊髓压迫（因颈椎不稳或齿状突发育不良引起），可能导致运动障碍甚至瘫痪。

三、诊断与治疗

诊断方法：
- 尿液GAG检测：硫酸角质素排泄量显著增高。
- 酶活性测定：白细胞或成纤维细胞中GALNS酶活性低下。
- 基因检测：确认GALNS基因致病突变。
治疗策略：
- 酶替代疗法（ERT）：Elosulfase alfa（商品名Vimizim®）是FDA/EMA批准的ERT药物，可部分改善活动能力和呼吸功能。
- 支持性治疗：骨科手术（脊柱融合、截骨矫形）、气道管理、听力辅助、物理康复等。
- 造血干细胞移植（HSCT）：效果有限且风险高，目前非常规推荐。

四、预后与遗传咨询

预后：个体差异较大，严重病例寿命可能缩短（常因呼吸衰竭或脊髓压迫）。早期诊断和综合管理可改善生活质量。
遗传模式：患者需遗传自父母双方的致病突变（常染色体隐性遗传）。家族成员应接受携带者筛查和产前诊断（绒毛膜取样/羊水穿刺检测酶活性或基因）。

权威文献来源：

National Organization for Rare Disorders (NORD) - Mucopolysaccharidosis Type IVA
GeneReviews® - Mucopolysaccharidosis Type IVA (Authors: Montaño et al.)
Orphanet Journal of Rare Diseases - Mucopolysaccharidosis type IVA: Clinical features, diagnosis, and management
U.S. National Library of Medicine - Genetics Home Reference - GALNS gene

网络扩展解释

“勒赖德氏综合征”（Leredde's syndrome）的已知情况如下：

术语定位
该词为医学专业术语，英语对应名称为Leredde's syndrome。名称来源于音译，法文原拼写可能与“Leredde”相关（具体人名需进一步考证）。
已知信息局限性
当前可查证的中英文资料较少，搜索结果中仅提及术语翻译，未说明其具体临床表现、病因或诊断标准。推测该综合征可能属于罕见病或历史性医学名词，现代医学文献中较少使用。
建议进一步查询渠道
若需深入了解，可尝试以下途径：
- 检索医学数据库（如PubMed、万方）以法文/英文关键词"Leredde syndrome"查找相关论文
- 查阅神经学或内科领域的专业词典
- 咨询专科医师确认是否为现行使用的诊断名称

由于现有资料权威性较低，以上解释仅供参考。建议优先以最新医学文献或权威机构信息为准。