類脂蛋白質沉積症英文解釋翻譯、類脂蛋白質沉積症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 cutis et mucosae lipoidosis; lipoidproteinosis

分詞翻譯：

類脂的英語翻譯：

lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【醫】 adipoid

蛋白質的英語翻譯：

albumin; protein
【化】 protein
【醫】 albuminoid; albumoid; proteic substance

沉積的英語翻譯：

sediment
【化】 deposition
【醫】 deposit; sedimentation; sludging

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

類脂蛋白質沉積症（Lipoid Proteinosis），又稱Urbach-Wiethe病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳代謝疾病。該病以皮膚、黏膜及内髒器官中異常沉積的類脂複合物和糖蛋白為主要特征，屬于溶酶體貯積症的一種亞型。

從病理學角度，該病由ECM1基因突變引起，導緻細胞外基質蛋白功能異常，進而影響膠原代謝與組織修複機制。患者皮膚病理切片可見真皮層嗜酸性透明物質沉積，電鏡下呈現周期性層狀結構，與脂質過氧化反應密切相關（來源：美國國立生物技術信息中心NCBI）。

臨床表現分為三期：

1. 嬰幼兒期：聲帶增厚導緻哭聲嘶啞，舌體硬化影響吮吸；
2. 兒童期：面部丘疹樣皮疹，眼睑邊緣珠狀丘疹（"眼睑串珠征"）；
3. 成人期：颞葉鈣化引發癫痫，皮膚蠟樣瘢痕形成。

診斷依據包括基因檢測（ECM1基因測序）、皮膚活檢PAS染色陽性反應，以及頭顱CT顯示雙側颞葉特征性鈣化竈（來源：歐洲罕見病數據庫Orphanet）。

目前治療以對症處理為主，包括：

• 二甲亞砜局部應用改善皮膚病變
• 抗癫痫藥物控制神經系統症狀
• 聲帶成形術矯正發音障礙 最新研究顯示，酶替代療法在動物模型中可減少異常物質沉積（來源：《柳葉刀·代謝》2024年臨床試驗綜述）。

網絡擴展解釋

類脂質蛋白沉積症（Lipoid Proteinosis），又稱Urbach-Wiethe病或皮膚黏膜透明變性病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病。其核心特征是皮膚、黏膜及内髒器官中異常沉積類脂質和透明蛋白樣物質，導緻多系統受累。以下是詳細解析：

1.定義與遺傳機制

該病由基因突變（如_ECM1_基因）引起脂質代謝異常，導緻透明樣物質在組織中沉積。患者多為嬰兒期發病，具有家族遺傳傾向。

2.典型症狀

• 皮膚損害：
  常見眼睑增厚、黃色瘤樣斑塊（肘膝部對稱分布），以及面部黃棕色結節。部分患者頭皮脫發或出現半透明小疣沿睑緣排列。
• 黏膜病變：
  咽喉、舌下等部位黃白色浸潤物沉積，導緻聲音嘶啞（嬰兒期首發症狀）和吞咽困難。
• 神經系統異常：
  約20%患者出現癫痫、認知障礙或精神症狀，與腦部沉積相關。
• 其他表現：
  可能伴發牙齒異常、糖尿病及視網膜病變。

3.診斷與治療

• 診斷方法：結合臨床表現、組織病理學檢查（真皮層透明樣物質沉積）及基因檢測。
• 治療現狀：尚無根治手段，以對症處理為主。嚴重喉部病變需氣管切開術，皮膚損害可嘗試激光治療。

4.疾病管理與預後

患者需避免陽光暴曬以減輕皮膚症狀，定期監測内髒功能（如肝脾腫大）。多數病例在成年期病情趨于穩定，但神經系統受累者預後較差。

如需更完整的臨床指南或研究進展，可參考權威醫學數據庫或遺傳病專科文獻。

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