类脂蛋白质沉积症英文解释翻译、类脂蛋白质沉积症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 cutis et mucosae lipoidosis; lipoidproteinosis

分词翻译：

类脂的英语翻译：

lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【医】 adipoid

蛋白质的英语翻译：

albumin; protein
【化】 protein
【医】 albuminoid; albumoid; proteic substance

沉积的英语翻译：

sediment
【化】 deposition
【医】 deposit; sedimentation; sludging

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

类脂蛋白质沉积症（Lipoid Proteinosis），又称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病。该病以皮肤、黏膜及内脏器官中异常沉积的类脂复合物和糖蛋白为主要特征，属于溶酶体贮积症的一种亚型。

从病理学角度，该病由ECM1基因突变引起，导致细胞外基质蛋白功能异常，进而影响胶原代谢与组织修复机制。患者皮肤病理切片可见真皮层嗜酸性透明物质沉积，电镜下呈现周期性层状结构，与脂质过氧化反应密切相关（来源：美国国立生物技术信息中心NCBI）。

临床表现分为三期：

1. 婴幼儿期：声带增厚导致哭声嘶哑，舌体硬化影响吮吸；
2. 儿童期：面部丘疹样皮疹，眼睑边缘珠状丘疹（"眼睑串珠征"）；
3. 成人期：颞叶钙化引发癫痫，皮肤蜡样瘢痕形成。

诊断依据包括基因检测（ECM1基因测序）、皮肤活检PAS染色阳性反应，以及头颅CT显示双侧颞叶特征性钙化灶（来源：欧洲罕见病数据库Orphanet）。

目前治疗以对症处理为主，包括：

• 二甲亚砜局部应用改善皮肤病变
• 抗癫痫药物控制神经系统症状
• 声带成形术矫正发音障碍 最新研究显示，酶替代疗法在动物模型中可减少异常物质沉积（来源：《柳叶刀·代谢》2024年临床试验综述）。

网络扩展解释

类脂质蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis），又称Urbach-Wiethe病或皮肤黏膜透明变性病，是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病。其核心特征是皮肤、黏膜及内脏器官中异常沉积类脂质和透明蛋白样物质，导致多系统受累。以下是详细解析：

1.定义与遗传机制

该病由基因突变（如_ECM1_基因）引起脂质代谢异常，导致透明样物质在组织中沉积。患者多为婴儿期发病，具有家族遗传倾向。

2.典型症状

• 皮肤损害：
  常见眼睑增厚、黄色瘤样斑块（肘膝部对称分布），以及面部黄棕色结节。部分患者头皮脱发或出现半透明小疣沿睑缘排列。
• 黏膜病变：
  咽喉、舌下等部位黄白色浸润物沉积，导致声音嘶哑（婴儿期首发症状）和吞咽困难。
• 神经系统异常：
  约20%患者出现癫痫、认知障碍或精神症状，与脑部沉积相关。
• 其他表现：
  可能伴发牙齿异常、糖尿病及视网膜病变。

3.诊断与治疗

• 诊断方法：结合临床表现、组织病理学检查（真皮层透明样物质沉积）及基因检测。
• 治疗现状：尚无根治手段，以对症处理为主。严重喉部病变需气管切开术，皮肤损害可尝试激光治疗。

4.疾病管理与预后

患者需避免阳光暴晒以减轻皮肤症状，定期监测内脏功能（如肝脾肿大）。多数病例在成年期病情趋于稳定，但神经系统受累者预后较差。

如需更完整的临床指南或研究进展，可参考权威医学数据库或遗传病专科文献。

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