藍鞏膜綜合征英文解釋翻譯、藍鞏膜綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 blue-sclera syndrome

分詞翻譯：

藍的英語翻譯：

anil; blue; blueness
【醫】 blue; cyan-; cyano-; kyano-; Polygonum tinctorium Lour.

鞏膜的英語翻譯：

sclera
【醫】 albuginea oculi; cornea opaca; sclera; sclero-; sclerotic; sclerotica
sklero-; tunica albuginea oculi

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

藍鞏膜綜合征（Blue Sclera Syndrome），醫學上又稱成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），是一種以鞏膜呈異常藍色、骨質脆弱易骨折為主要特征的罕見遺傳性結締組織疾病。該病症由Ⅰ型膠原蛋白合成缺陷引起，可伴隨聽力喪失、關節松弛等症狀。

核心病理與臨床表現

1. 鞏膜顔色異常：因鞏膜變薄導緻下方脈絡膜色素顯露，呈現獨特的藍灰色外觀。
2. 骨骼脆弱性：輕微外傷即可引發骨折，嚴重者在嬰兒期即出現多發性骨折。
3. 伴隨症狀：約50%患者出現進行性聽力下降，部分伴隨牙齒發育不良（牙本質發育不全）。

遺傳機制與分型

目前已知的緻病基因包括COL1A1和COL1A2，兩者編碼Ⅰ型膠原蛋白鍊。根據表型嚴重程度，國際共識将OI分為20餘種亞型，其中Ⅰ型（輕型）和Ⅱ型（緻死型）最常見。

診斷與治療

确診需結合臨床特征、家族史及基因檢測。雙膦酸鹽類藥物可改善骨密度，康複治療和骨科手術是主要幹預手段。2023年《罕見病診療指南》推薦多學科聯合管理模式。

權威參考文獻：

• 美國國立醫學圖書館（PubMed）相關研究：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
• 中國《罕見病診療指南（2023版）》
• 《實用兒科學》（人民衛生出版社第9版）

網絡擴展解釋

藍鞏膜綜合征是一種以鞏膜呈現異常藍色為特征的疾病，通常與遺傳或代謝異常相關。以下是其核心信息：

一、定義與病因

藍鞏膜綜合征主要表現為鞏膜變薄，透出下方脈絡膜顔色，使眼白呈現藍色或灰藍色。主要病因包括：

1. 遺傳因素：最常見于成骨不全症（脆骨病），即Vander Hoeve氏綜合征，屬于常染色體顯性遺傳病。
2. 代謝異常：如鐵利用障礙性貧血、血紅素代謝異常導緻膽紅素升高。
3. 其他疾病：巨球蛋白血症（漿細胞異常增殖）、結締組織病（如馬方綜合征）等也可能引發。

二、典型症狀

1. 眼部表現：鞏膜呈藍色或灰藍色，可能伴隨視力問題。
2. 骨骼異常：骨脆易骨折、關節脫位、顱骨變形等（成骨不全症特征）。
3. 全身症狀：
   • 貧血、肝脾腫大（鐵代謝障礙或溶血導緻）；
   • 生長遲緩、智力發育落後（常見于幼兒患者）；
   • 聽力障礙（與耳硬化相關）。

三、診斷與治療

1. 診斷方法：
   • 觀察鞏膜顔色變化；
   • 家族史調查（遺傳性疾病排查）；
   • 血液檢查（貧血、膽紅素水平）、影像學檢查（骨骼異常）。
2. 治療原則：
   • 無特效療法，以對症治療為主，如骨折固定、貧血糾正；
   • 嚴重外觀問題可考慮美容手術。

四、注意事項

• 嬰幼兒患者：若出現鞏膜黃染合并貧血、肝脾腫大，需警惕代謝性疾病。
• 成人患者：突發藍鞏膜可能與獲得性疾病（如巨球蛋白血症）相關，需排查腫瘤風險。

建議發現藍鞏膜及時就醫，通過基因檢測、血液分析等明确病因。

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