蓝巩膜综合征英文解释翻译、蓝巩膜综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 blue-sclera syndrome

分词翻译：

蓝的英语翻译：

anil; blue; blueness
【医】 blue; cyan-; cyano-; kyano-; Polygonum tinctorium Lour.

巩膜的英语翻译：

sclera
【医】 albuginea oculi; cornea opaca; sclera; sclero-; sclerotic; sclerotica
sklero-; tunica albuginea oculi

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

蓝巩膜综合征（Blue Sclera Syndrome），医学上又称成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI），是一种以巩膜呈异常蓝色、骨质脆弱易骨折为主要特征的罕见遗传性结缔组织疾病。该病症由Ⅰ型胶原蛋白合成缺陷引起，可伴随听力丧失、关节松弛等症状。

核心病理与临床表现

1. 巩膜颜色异常：因巩膜变薄导致下方脉络膜色素显露，呈现独特的蓝灰色外观。
2. 骨骼脆弱性：轻微外伤即可引发骨折，严重者在婴儿期即出现多发性骨折。
3. 伴随症状：约50%患者出现进行性听力下降，部分伴随牙齿发育不良（牙本质发育不全）。

遗传机制与分型

目前已知的致病基因包括COL1A1和COL1A2，两者编码Ⅰ型胶原蛋白链。根据表型严重程度，国际共识将OI分为20余种亚型，其中Ⅰ型（轻型）和Ⅱ型（致死型）最常见。

诊断与治疗

确诊需结合临床特征、家族史及基因检测。双膦酸盐类药物可改善骨密度，康复治疗和骨科手术是主要干预手段。2023年《罕见病诊疗指南》推荐多学科联合管理模式。

权威参考文献：

• 美国国立医学图书馆（PubMed）相关研究：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/
• 中国《罕见病诊疗指南（2023版）》
• 《实用儿科学》（人民卫生出版社第9版）

网络扩展解释

蓝巩膜综合征是一种以巩膜呈现异常蓝色为特征的疾病，通常与遗传或代谢异常相关。以下是其核心信息：

一、定义与病因

蓝巩膜综合征主要表现为巩膜变薄，透出下方脉络膜颜色，使眼白呈现蓝色或灰蓝色。主要病因包括：

1. 遗传因素：最常见于成骨不全症（脆骨病），即Vander Hoeve氏综合征，属于常染色体显性遗传病。
2. 代谢异常：如铁利用障碍性贫血、血红素代谢异常导致胆红素升高。
3. 其他疾病：巨球蛋白血症（浆细胞异常增殖）、结缔组织病（如马方综合征）等也可能引发。

二、典型症状

1. 眼部表现：巩膜呈蓝色或灰蓝色，可能伴随视力问题。
2. 骨骼异常：骨脆易骨折、关节脱位、颅骨变形等（成骨不全症特征）。
3. 全身症状：
   • 贫血、肝脾肿大（铁代谢障碍或溶血导致）；
   • 生长迟缓、智力发育落后（常见于幼儿患者）；
   • 听力障碍（与耳硬化相关）。

三、诊断与治疗

1. 诊断方法：
   • 观察巩膜颜色变化；
   • 家族史调查（遗传性疾病排查）；
   • 血液检查（贫血、胆红素水平）、影像学检查（骨骼异常）。
2. 治疗原则：
   • 无特效疗法，以对症治疗为主，如骨折固定、贫血纠正；
   • 严重外观问题可考虑美容手术。

四、注意事项

• 婴幼儿患者：若出现巩膜黄染合并贫血、肝脾肿大，需警惕代谢性疾病。
• 成人患者：突发蓝巩膜可能与获得性疾病（如巨球蛋白血症）相关，需排查肿瘤风险。

建议发现蓝巩膜及时就医，通过基因检测、血液分析等明确病因。

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