
【醫】 superfemale
在遺傳學領域,"超雌"(Superfemale)是一個非正式但被廣泛認知的術語,指女性因性染色體異常而攜帶額外X染色體的現象,其标準醫學名稱為XXX綜合征 或47,XXX核型。以下是基于醫學權威來源的詳細解釋:
超雌綜合征 指女性體細胞中存在三條X染色體(核型為47,XXX),而非正常的46,XX。該異常源于生殖細胞減數分裂時X染色體未正常分離(稱為"非整倍體"),導緻卵子或精子攜帶兩條X染色體,受精後形成XXX個體。
發生率:約每1,000名女性中有1例,是女性最常見的性染色體非整倍體之一。多數患者因症狀輕微而未被确診。
生理特征
神經發育與認知
健康風險
▶️早期幹預:針對語言/運動發育延遲進行康複訓練。
▶️教育支持:個性化教育計劃(IEP)應對學習困難。
▶️終身隨訪:定期評估心理健康、生育健康及代謝指标。
美國國立衛生研究院(NIH)
遺傳學家庭參考庫:XXX綜合征 (注:鍊接為NIH官方頁面,真實有效)
定義核型機制與臨床特征綜述。
默克手冊(Merck Manuals)
涵蓋診斷标準與生育管理指南。
Orphanet(罕見病數據庫)
提供流行病學數據及歐洲診療共識。
中文術語 | 英文對應 | 說明 |
---|---|---|
超雌 | Superfemale | 非正式俗稱,慎用于臨床場景 |
XXX綜合征 | Triple X syndrome | 标準醫學名稱 |
47,XXX核型 | 47,XXX Karyotype | 細胞遺傳學診斷表述 |
注:盡管"超雌"一詞在中文語境中流傳,但醫學界推薦使用"XXX綜合征"以消除歧義(避免誤解為"生理優勢"),并強調該症為染色體變異而非疾病,多數患者可健康生活。
超雌(超雌綜合征)是一種性染色體異常的疾病,主要特征為女性體内X染色體數目多于正常值(正常女性為46,XX)。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋:
超雌綜合征又稱超X綜合征,患者細胞核内通常有3條或更多X染色體(如47,XXX、48,XXXX等),少數為嵌合型(如45,XO/47,XXX)。這種異常源于生殖細胞減數分裂時染色體分離錯誤,約90%與高齡孕婦相關。
需注意與“雌激素過高”混淆。部分低權威來源(如、8)誤将“超雌”描述為雌激素水平過高,但權威醫學定義明确其為染色體異常疾病,與激素水平無直接關聯。
超雌綜合征的核心是性染色體數目異常,而非激素水平問題。患者需關注智力發育及生育能力評估,家人應給予心理支持。若需進一步了解診療方案,建議參考權威醫療機構指南(如、9)。
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