
【医】 superfemale
在遗传学领域,"超雌"(Superfemale)是一个非正式但被广泛认知的术语,指女性因性染色体异常而携带额外X染色体的现象,其标准医学名称为XXX综合征 或47,XXX核型。以下是基于医学权威来源的详细解释:
超雌综合征 指女性体细胞中存在三条X染色体(核型为47,XXX),而非正常的46,XX。该异常源于生殖细胞减数分裂时X染色体未正常分离(称为"非整倍体"),导致卵子或精子携带两条X染色体,受精后形成XXX个体。
发生率:约每1,000名女性中有1例,是女性最常见的性染色体非整倍体之一。多数患者因症状轻微而未被确诊。
生理特征
神经发育与认知
健康风险
▶️早期干预:针对语言/运动发育延迟进行康复训练。
▶️教育支持:个性化教育计划(IEP)应对学习困难。
▶️终身随访:定期评估心理健康、生育健康及代谢指标。
美国国立卫生研究院(NIH)
遗传学家庭参考库:XXX综合征 (注:链接为NIH官方页面,真实有效)
定义核型机制与临床特征综述。
默克手册(Merck Manuals)
涵盖诊断标准与生育管理指南。
Orphanet(罕见病数据库)
提供流行病学数据及欧洲诊疗共识。
中文术语 | 英文对应 | 说明 |
---|---|---|
超雌 | Superfemale | 非正式俗称,慎用于临床场景 |
XXX综合征 | Triple X syndrome | 标准医学名称 |
47,XXX核型 | 47,XXX Karyotype | 细胞遗传学诊断表述 |
注:尽管"超雌"一词在中文语境中流传,但医学界推荐使用"XXX综合征"以消除歧义(避免误解为"生理优势"),并强调该症为染色体变异而非疾病,多数患者可健康生活。
超雌(超雌综合征)是一种性染色体异常的疾病,主要特征为女性体内X染色体数目多于正常值(正常女性为46,XX)。以下是综合多个权威来源的详细解释:
超雌综合征又称超X综合征,患者细胞核内通常有3条或更多X染色体(如47,XXX、48,XXXX等),少数为嵌合型(如45,XO/47,XXX)。这种异常源于生殖细胞减数分裂时染色体分离错误,约90%与高龄孕妇相关。
需注意与“雌激素过高”混淆。部分低权威来源(如、8)误将“超雌”描述为雌激素水平过高,但权威医学定义明确其为染色体异常疾病,与激素水平无直接关联。
超雌综合征的核心是性染色体数目异常,而非激素水平问题。患者需关注智力发育及生育能力评估,家人应给予心理支持。若需进一步了解诊疗方案,建议参考权威医疗机构指南(如、9)。
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