色氨酸尿英文解釋翻譯、色氨酸尿的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 tryptophanuria

【化】 Trp; tryptophan; tryptophane
【醫】 amino-indole acid; proteinochromogen; tryptophan

make water; stale; urine
【醫】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

色氨酸尿（英文：Tryptophanuria）是一種罕見的代謝性疾病，指尿液中異常排洩過量的色氨酸（Tryptophan）。色氨酸是人體必需氨基酸之一，通常通過正常代謝途徑被吸收利用，但患者因代謝途徑缺陷導緻色氨酸在尿液中大量排出。

該疾病主要與色氨酸代謝障礙相關，尤其是腸道吸收和腎髒重吸收功能異常。正常情況下，色氨酸通過主動轉運機制在小腸吸收，并經腎髒近曲小管重吸收。患者因遺傳性基因突變（如SLC6A19基因缺陷），導緻中性氨基酸轉運蛋白功能障礙，引發色氨酸及其他中性氨基酸尿症（Hartnup病是典型代表）。

Hartnup病：最常見的色氨酸尿類型，屬常染色體隱性遺傳病。特征為糙皮病樣皮疹（光敏性皮炎）、小腦共濟失調及精神症狀（如情緒波動），源于色氨酸吸收不良導緻的煙酰胺合成不足。
繼發性代謝紊亂：色氨酸是血清素（5-HT）和褪黑素的前體，其代謝異常可能影響神經遞質平衡，但直接關聯症狀需結合具體病因分析。

目前無根治手段，以對症支持為主：

權威定義參考：
Dorland's Medical Dictionary（2023版）将色氨酸尿定義為“尿中色氨酸排洩異常增多，常伴中性氨基酸轉運缺陷”。最新診療指南詳見《默克診療手冊》（Merck Manual Professional Version）遺傳性代謝病章節。

色氨酸尿是一種以尿液中色氨酸排洩異常增多為特征的代謝性疾病，屬于中性氨基酸尿的範疇。其核心機制與遺傳性氨基酸轉運缺陷有關，尤其是腎小管和腸道對中性氨基酸（如色氨酸）的重吸收障礙。

疾病關聯
最常見于Hartnup病（遺傳性氨基酸代謝病）。該病因煙酰胺（維生素B3）生成不足，導緻患者出現類似糙皮病的皮膚損害（如紅斑、脫屑）及神經系統症狀（共濟失調、精神異常等）。
發病特點
- 年齡：多在兒童期發病或症狀加重，成年後可能自發緩解；部分患者成年後才顯現症狀。
- 症狀波動性：表現為間歇性發作，可能與營養狀态或外界壓力因素相關。
病理影響
- 營養障礙：色氨酸等氨基酸從尿液和糞便大量丢失，影響蛋白質代謝和生長發育，導緻兒童患者出現體型矮小。
- 繼發性缺乏：色氨酸是合成煙酰胺的前體物質，其丢失可能加劇維生素B3缺乏相關的臨床表現。

該病需通過尿氨基酸檢測結合基因分析确診，治療上以補充煙酰胺和高蛋白飲食為主。早期幹預可改善預後，降低神經發育異常風險。