色氨酸尿英文解释翻译、色氨酸尿的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 tryptophanuria

【化】 Trp; tryptophan; tryptophane
【医】 amino-indole acid; proteinochromogen; tryptophan

make water; stale; urine
【医】 ur-; urina; urine; urino-; uro-; urono-

色氨酸尿（英文：Tryptophanuria）是一种罕见的代谢性疾病，指尿液中异常排泄过量的色氨酸（Tryptophan）。色氨酸是人体必需氨基酸之一，通常通过正常代谢途径被吸收利用，但患者因代谢途径缺陷导致色氨酸在尿液中大量排出。

该疾病主要与色氨酸代谢障碍相关，尤其是肠道吸收和肾脏重吸收功能异常。正常情况下，色氨酸通过主动转运机制在小肠吸收，并经肾脏近曲小管重吸收。患者因遗传性基因突变（如SLC6A19基因缺陷），导致中性氨基酸转运蛋白功能障碍，引发色氨酸及其他中性氨基酸尿症（Hartnup病是典型代表）。

Hartnup病：最常见的色氨酸尿类型，属常染色体隐性遗传病。特征为糙皮病样皮疹（光敏性皮炎）、小脑共济失调及精神症状（如情绪波动），源于色氨酸吸收不良导致的烟酰胺合成不足。
继发性代谢紊乱：色氨酸是血清素（5-HT）和褪黑素的前体，其代谢异常可能影响神经递质平衡，但直接关联症状需结合具体病因分析。

目前无根治手段，以对症支持为主：

权威定义参考：
Dorland's Medical Dictionary（2023版）将色氨酸尿定义为“尿中色氨酸排泄异常增多，常伴中性氨基酸转运缺陷”。最新诊疗指南详见《默克诊疗手册》（Merck Manual Professional Version）遗传性代谢病章节。

色氨酸尿是一种以尿液中色氨酸排泄异常增多为特征的代谢性疾病，属于中性氨基酸尿的范畴。其核心机制与遗传性氨基酸转运缺陷有关，尤其是肾小管和肠道对中性氨基酸（如色氨酸）的重吸收障碍。

疾病关联
最常见于Hartnup病（遗传性氨基酸代谢病）。该病因烟酰胺（维生素B3）生成不足，导致患者出现类似糙皮病的皮肤损害（如红斑、脱屑）及神经系统症状（共济失调、精神异常等）。
发病特点
- 年龄：多在儿童期发病或症状加重，成年后可能自发缓解；部分患者成年后才显现症状。
- 症状波动性：表现为间歇性发作，可能与营养状态或外界压力因素相关。
病理影响
- 营养障碍：色氨酸等氨基酸从尿液和粪便大量丢失，影响蛋白质代谢和生长发育，导致儿童患者出现体型矮小。
- 继发性缺乏：色氨酸是合成烟酰胺的前体物质，其丢失可能加剧维生素B3缺乏相关的临床表现。

该病需通过尿氨基酸检测结合基因分析确诊，治疗上以补充烟酰胺和高蛋白饮食为主。早期干预可改善预后，降低神经发育异常风险。