
【醫】 recessive inheritance
feebleness; inferior; weak; young
【醫】 ambly-; thinness
heredity; inherit; inheritance; transmit
【醫】 heredity; inheritance
弱性遺傳(Weak Inheritance / Hypomorphic Inheritance) 指生物遺傳學中一種特殊的等位基因作用模式。其核心特征為:突變基因仍保留部分功能活性,但顯著低于正常(野生型)等位基因的表達水平,導緻表型呈現不完全顯性或劑量依賴性效應。該概念區别于完全喪失功能的“無效等位基因”(null allele)或功能增強的“超效等位基因”(hyperomorphic allele)。
弱性等位基因編碼的蛋白質通常具有殘存活性,但催化效率、穩定性或結合能力顯著降低。例如,在代謝途徑中,弱性突變可能使酶活性僅剩正常水平的10-30%,不足以維持完全表型表達 。
表型嚴重程度與功能性基因拷貝數相關。在二倍體生物中:
果蠅遺傳學研究最早揭示了弱性遺傳現象:
某些弱性等位基因(如 $w^{text{co}}$)導緻眼色素部分合成,表現為淺粉紅色而非完全白色,證明基因産物仍具殘留功能 。
在苯丙酮尿症(PKU)中,部分錯義突變(如 p.R408W)産生弱性苯丙氨酸羟化酶,殘留酶活性可延緩症狀出現,解釋了臨床異質性 。
遺傳類型 | 基因功能變化 | 表型特征 |
---|---|---|
弱性遺傳 | 部分功能喪失(活性降低) | 劑量依賴,不完全外顯 |
完全隱性遺傳 | 完全功能缺失 | 純合子才表現缺陷 |
顯性負效應 | 突變蛋白抑制野生型蛋白功能 | 雜合子即顯嚴重表型 |
弱性突變是遺傳病表型變異的重要來源。例如:
在進化中,弱性等位基因可能作為“緩沖儲備”,為環境適應性提供表型可塑性。
參考文獻來源
關于“弱性遺傳”這一表述,目前遺傳學領域并無嚴格對應的專業術語。根據搜索結果中提到的内容,可能存在以下兩種可能性:
隱性遺傳的誤寫或混淆
遺傳學中常見的概念是“隱性遺傳”,指隱性基因控制的性狀僅在兩個等位基因均為隱性(如aa)時才會表現,例如白化病、紅綠色盲等。而“弱性”可能是對隱性基因表達強度的一種非專業描述。
非标準表述的通俗化解釋
部分非專業場景中,可能用“弱性”形容顯性基因未完全掩蓋隱性基因的現象,例如不完全顯性(如金魚草花色中顯性紅與隱性白雜交後表現為粉色)。但此類情況需具體分析基因互作機制。
建議:若涉及學術或醫學場景,請優先使用“隱性遺傳”“顯性遺傳”等标準術語,并參考權威教材(如《遺傳學》或相關研究文獻)以獲取準确概念。日常交流中若遇到類似表述,建議結合上下文進一步确認具體含義。
半癡愚者不電離質布耳算子操作寄存器出廠編號存入值非商業儲備慣慣竊節頭浸滲壓軍用多效機油孔洞腦炎蘭策特氏管勞工價值離子鍍冒充博學者匹美茶堿羟氧亞磷基前神經孔前酯酶臍帶白喉去草隆失業津貼雙相整流四碘乙烯糖滓飼料挑開唯我主義