
【医】 recessive inheritance
feebleness; inferior; weak; young
【医】 ambly-; thinness
heredity; inherit; inheritance; transmit
【医】 heredity; inheritance
弱性遗传(Weak Inheritance / Hypomorphic Inheritance) 指生物遗传学中一种特殊的等位基因作用模式。其核心特征为:突变基因仍保留部分功能活性,但显著低于正常(野生型)等位基因的表达水平,导致表型呈现不完全显性或剂量依赖性效应。该概念区别于完全丧失功能的“无效等位基因”(null allele)或功能增强的“超效等位基因”(hyperomorphic allele)。
弱性等位基因编码的蛋白质通常具有残存活性,但催化效率、稳定性或结合能力显著降低。例如,在代谢途径中,弱性突变可能使酶活性仅剩正常水平的10-30%,不足以维持完全表型表达 。
表型严重程度与功能性基因拷贝数相关。在二倍体生物中:
果蝇遗传学研究最早揭示了弱性遗传现象:
某些弱性等位基因(如 $w^{text{co}}$)导致眼色素部分合成,表现为浅粉红色而非完全白色,证明基因产物仍具残留功能 。
在苯丙酮尿症(PKU)中,部分错义突变(如 p.R408W)产生弱性苯丙氨酸羟化酶,残留酶活性可延缓症状出现,解释了临床异质性 。
遗传类型 | 基因功能变化 | 表型特征 |
---|---|---|
弱性遗传 | 部分功能丧失(活性降低) | 剂量依赖,不完全外显 |
完全隐性遗传 | 完全功能缺失 | 纯合子才表现缺陷 |
显性负效应 | 突变蛋白抑制野生型蛋白功能 | 杂合子即显严重表型 |
弱性突变是遗传病表型变异的重要来源。例如:
在进化中,弱性等位基因可能作为“缓冲储备”,为环境适应性提供表型可塑性。
参考文献来源
关于“弱性遗传”这一表述,目前遗传学领域并无严格对应的专业术语。根据搜索结果中提到的内容,可能存在以下两种可能性:
隐性遗传的误写或混淆
遗传学中常见的概念是“隐性遗传”,指隐性基因控制的性状仅在两个等位基因均为隐性(如aa)时才会表现,例如白化病、红绿色盲等。而“弱性”可能是对隐性基因表达强度的一种非专业描述。
非标准表述的通俗化解释
部分非专业场景中,可能用“弱性”形容显性基因未完全掩盖隐性基因的现象,例如不完全显性(如金鱼草花色中显性红与隐性白杂交后表现为粉色)。但此类情况需具体分析基因互作机制。
建议:若涉及学术或医学场景,请优先使用“隐性遗传”“显性遗传”等标准术语,并参考权威教材(如《遗传学》或相关研究文献)以获取准确概念。日常交流中若遇到类似表述,建议结合上下文进一步确认具体含义。
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