缺肢畸形英文解釋翻譯、缺肢畸形的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 ectromelia

分詞翻譯：

缺的英語翻譯：

be short of; imperfect; lack; minus
【醫】 a-

肢畸形的英語翻譯：

【醫】 cacomelia

專業解析

缺肢畸形 (quē zhī jī xíng / Amelia) 指個體出生時一個或多個肢體完全缺失的嚴重先天性畸形。以下是其詳細解釋：

1. 定義與核心特征 (Definition and Core Characteristics) 缺肢畸形屬于肢體減少缺陷（Limb Reduction Defects）中最嚴重的一種類型。其核心特征是一個或多個肢體（上肢或下肢）完全或近乎完全缺失。根據缺失部位可細分為：

上肢缺肢畸形：單側或雙側手臂、手完全缺失。
下肢缺肢畸形：單側或雙側腿部、足部完全缺失。
四肢缺肢畸形：所有四肢均缺失（極為罕見）。英文術語 "Amelia" 源自希臘語前綴 "a-"（意為“無”）和 "melos"（意為“肢體”），直接對應“缺肢”的含義。

2. 病因與風險因素 (Etiology and Risk Factors) 缺肢畸形的發生通常與胚胎發育早期（約孕4-8周）肢體芽形成和生長過程受到嚴重幹擾有關。已知的風險因素和潛在原因包括：

特定藥物暴露：曆史上最著名的關聯是孕婦服用沙利度胺（反應停），該藥曾導緻全球範圍内大量嚴重肢體畸形（包括缺肢）病例。
遺傳綜合征：部分病例與特定遺傳綜合征相關，如羅伯特綜合征（Roberts Syndrome），其特征之一即包括肢體缺失。
血管問題：胚胎發育過程中肢體區域的血管異常或中斷可能導緻肢體供血不足，進而阻礙其發育。
其他環境因素：某些化學物質暴露、母體疾病（如未控制的糖尿病）也可能增加風險，但具體機制複雜且非單一因素導緻。

3. 診斷與管理 (Diagnosis and Management)

産前診斷：高分辨率超聲檢查（通常在孕中期）是主要的産前篩查手段，可觀察到胎兒肢體缺失的情況。
産後診斷：出生時通過體格檢查即可明确診斷。可能需要進行影像學檢查（如X光）評估骨骼發育情況，并排查是否合并其他器官系統的畸形。
治療與管理：治療需要多學科團隊（包括兒科、骨科、康複醫學、假肢矯形等）協作：
- 假肢適配：早期適配和持續更換適合的假肢是幫助患兒獲得功能獨立的關鍵，需根據年齡、生長發育和活動需求調整。
- 康複訓練：物理治療和作業治療至關重要，旨在最大化利用現有功能、學習使用假肢、提高生活自理能力和運動技能。
- 手術幹預：在特定情況下，可能考慮手術（如改善殘肢末端形狀以利于假肢佩戴，或處理合并的其他骨骼畸形）。

4. 預後與支持 (Prognosis and Support) 預後差異很大，取決于缺失肢體的數量、部位、是否合并其他畸形以及早期幹預和康複資源的可及性。雖然面臨顯著的身體挑戰，但通過積極的康複、適配先進的假肢技術和強有力的家庭及社會支持，許多患者能夠實現相當程度的獨立生活、接受教育和參與工作。長期的心理社會支持對患者及其家庭同樣重要。

參考資料來源 (Reference Sources):

默克手冊 (Merck Manuals) - 肢體缺陷概述: 提供肢體減少缺陷（包括缺肢畸形）的醫學定義、分類和基本管理原則。 (https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/overview-of-congenital-limb-absence)
美國疾病控制與預防中心 (CDC) - 先天缺陷分支: 關于肢體減少缺陷（含缺肢畸形）的公共衛生信息，涵蓋病因、風險因素和預防。 (https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/limbreductiondefects.html)
約翰霍普金斯醫學 - 兒科骨科: 關于先天性肢體差異（包括缺肢）的診斷和治療信息，強調多學科管理。 (https://www.hopkinsmedicine.org/orthopaedic-surgery/specialty-areas/pediatrics/conditions-we-treat/congenital-limb-differences.html)
《産前超聲診斷學》相關章節/權威機構婦産超聲指南: 描述産前超聲在診斷嚴重肢體畸形（如缺肢）中的應用和表現。 (參考标準醫學教材如 Callen's Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology 或 AIUM/ACR 等權威機構的實踐指南)。

網絡擴展解釋

缺肢畸形是指胎兒在發育過程中因先天因素導緻一個或多個肢體部分或完全缺失的先天性畸形，屬于肢體缺損類疾病。以下從定義、成因、分類及臨床特征等方面詳細解釋：

1.定義與核心特征

缺肢畸形表現為肢體（如上肢、下肢）的缺失，可能是單側或雙側，嚴重者甚至整個肢體未發育。例如，先天性無臂畸形即屬于典型類型。

2.主要成因

遺傳因素：基因突變或染色體異常可能導緻胚胎期肢體發育受阻。
環境因素：孕期接觸輻射、化學毒物（如吸煙、酗酒）、藥物（如沙利度胺）或病毒感染（如風疹）。
機械壓迫：羊膜索帶纏繞胎兒肢體，造成局部血液循環障礙或截斷。

3.分類與臨床表現

根據缺失部位和程度可分為：

橫向缺肢：肢體遠端完全缺失（如手腕以下無手部結構），可能與羊膜索帶壓迫相關。
縱向缺肢：某一肢體列缺失（如桡側缺肢表現為拇指及前臂桡骨缺失）。
完全缺肢：整條肢體未發育，常見于嚴重基因異常或環境暴露。

4.診斷與幹預

産前篩查：通過超聲檢查可發現胎兒肢體異常，但部分輕微畸形可能漏診。
出生後治療：包括安裝假肢、手術矯正骨骼畸形及康複訓練，同時需關注患者心理健康。

5.預防建議

孕期需避免接觸緻畸物質，規律産檢以早期發現異常。若家族有類似病史，建議進行遺傳咨詢。

缺肢畸形是胚胎發育異常的結果，需結合産前防護和出生後綜合管理降低其影響。具體病例需由醫生根據影像學檢查及臨床評估制定個體化方案。