缺肢畸形英文解释翻译、缺肢畸形的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 ectromelia

分词翻译：

缺的英语翻译：

be short of; imperfect; lack; minus
【医】 a-

肢畸形的英语翻译：

【医】 cacomelia

专业解析

缺肢畸形 (quē zhī jī xíng / Amelia) 指个体出生时一个或多个肢体完全缺失的严重先天性畸形。以下是其详细解释：

1. 定义与核心特征 (Definition and Core Characteristics) 缺肢畸形属于肢体减少缺陷（Limb Reduction Defects）中最严重的一种类型。其核心特征是一个或多个肢体（上肢或下肢）完全或近乎完全缺失。根据缺失部位可细分为：

上肢缺肢畸形：单侧或双侧手臂、手完全缺失。
下肢缺肢畸形：单侧或双侧腿部、足部完全缺失。
四肢缺肢畸形：所有四肢均缺失（极为罕见）。英文术语 "Amelia" 源自希腊语前缀 "a-"（意为“无”）和 "melos"（意为“肢体”），直接对应“缺肢”的含义。

2. 病因与风险因素 (Etiology and Risk Factors) 缺肢畸形的发生通常与胚胎发育早期（约孕4-8周）肢体芽形成和生长过程受到严重干扰有关。已知的风险因素和潜在原因包括：

特定药物暴露：历史上最著名的关联是孕妇服用沙利度胺（反应停），该药曾导致全球范围内大量严重肢体畸形（包括缺肢）病例。
遗传综合征：部分病例与特定遗传综合征相关，如罗伯特综合征（Roberts Syndrome），其特征之一即包括肢体缺失。
血管问题：胚胎发育过程中肢体区域的血管异常或中断可能导致肢体供血不足，进而阻碍其发育。
其他环境因素：某些化学物质暴露、母体疾病（如未控制的糖尿病）也可能增加风险，但具体机制复杂且非单一因素导致。

3. 诊断与管理 (Diagnosis and Management)

产前诊断：高分辨率超声检查（通常在孕中期）是主要的产前筛查手段，可观察到胎儿肢体缺失的情况。
产后诊断：出生时通过体格检查即可明确诊断。可能需要进行影像学检查（如X光）评估骨骼发育情况，并排查是否合并其他器官系统的畸形。
治疗与管理：治疗需要多学科团队（包括儿科、骨科、康复医学、假肢矫形等）协作：
- 假肢适配：早期适配和持续更换适合的假肢是帮助患儿获得功能独立的关键，需根据年龄、生长发育和活动需求调整。
- 康复训练：物理治疗和作业治疗至关重要，旨在最大化利用现有功能、学习使用假肢、提高生活自理能力和运动技能。
- 手术干预：在特定情况下，可能考虑手术（如改善残肢末端形状以利于假肢佩戴，或处理合并的其他骨骼畸形）。

4. 预后与支持 (Prognosis and Support) 预后差异很大，取决于缺失肢体的数量、部位、是否合并其他畸形以及早期干预和康复资源的可及性。虽然面临显著的身体挑战，但通过积极的康复、适配先进的假肢技术和强有力的家庭及社会支持，许多患者能够实现相当程度的独立生活、接受教育和参与工作。长期的心理社会支持对患者及其家庭同样重要。

参考资料来源 (Reference Sources):

默克手册 (Merck Manuals) - 肢体缺陷概述: 提供肢体减少缺陷（包括缺肢畸形）的医学定义、分类和基本管理原则。 (https://www.merckmanuals.com/professional/pediatrics/congenital-craniofacial-and-musculoskeletal-abnormalities/overview-of-congenital-limb-absence)
美国疾病控制与预防中心 (CDC) - 先天缺陷分支: 关于肢体减少缺陷（含缺肢畸形）的公共卫生信息，涵盖病因、风险因素和预防。 (https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/limbreductiondefects.html)
约翰霍普金斯医学 - 儿科骨科: 关于先天性肢体差异（包括缺肢）的诊断和治疗信息，强调多学科管理。 (https://www.hopkinsmedicine.org/orthopaedic-surgery/specialty-areas/pediatrics/conditions-we-treat/congenital-limb-differences.html)
《产前超声诊断学》相关章节/权威机构妇产超声指南: 描述产前超声在诊断严重肢体畸形（如缺肢）中的应用和表现。 (参考标准医学教材如 Callen's Ultrasonography in Obstetrics and Gynecology 或 AIUM/ACR 等权威机构的实践指南)。

网络扩展解释

缺肢畸形是指胎儿在发育过程中因先天因素导致一个或多个肢体部分或完全缺失的先天性畸形，属于肢体缺损类疾病。以下从定义、成因、分类及临床特征等方面详细解释：

1.定义与核心特征

缺肢畸形表现为肢体（如上肢、下肢）的缺失，可能是单侧或双侧，严重者甚至整个肢体未发育。例如，先天性无臂畸形即属于典型类型。

2.主要成因

遗传因素：基因突变或染色体异常可能导致胚胎期肢体发育受阻。
环境因素：孕期接触辐射、化学毒物（如吸烟、酗酒）、药物（如沙利度胺）或病毒感染（如风疹）。
机械压迫：羊膜索带缠绕胎儿肢体，造成局部血液循环障碍或截断。

3.分类与临床表现

根据缺失部位和程度可分为：

横向缺肢：肢体远端完全缺失（如手腕以下无手部结构），可能与羊膜索带压迫相关。
纵向缺肢：某一肢体列缺失（如桡侧缺肢表现为拇指及前臂桡骨缺失）。
完全缺肢：整条肢体未发育，常见于严重基因异常或环境暴露。

4.诊断与干预

产前筛查：通过超声检查可发现胎儿肢体异常，但部分轻微畸形可能漏诊。
出生后治疗：包括安装假肢、手术矫正骨骼畸形及康复训练，同时需关注患者心理健康。

5.预防建议

孕期需避免接触致畸物质，规律产检以早期发现异常。若家族有类似病史，建议进行遗传咨询。

缺肢畸形是胚胎发育异常的结果，需结合产前防护和出生后综合管理降低其影响。具体病例需由医生根据影像学检查及临床评估制定个体化方案。