全身性彈性纖維發育不良英文解釋翻譯、全身性彈性纖維發育不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia elastica generalisata

分詞翻譯：

全身性的英語翻譯：

【醫】 general

彈性纖維發育不良的英語翻譯：

【醫】 fibrodysplasia elastica

專業解析

全身性彈性纖維發育不良（Systemic Elastic Fiber Dysplasia）是一種罕見的結締組織遺傳性疾病，其核心病理表現為彈性纖維的結構異常或功能缺陷。該疾病在漢英醫學詞典中對應翻譯為"Generalized Elastic Fiber Dysplasia"，國際疾病分類編碼為Q82.8（ICD-10-CM）。

臨床表現

典型症狀包括皮膚松弛下垂（尤其眼睑和頸部）、關節過度伸展、心血管系統異常（如主動脈擴張）及肺氣腫等。部分患者伴有特殊面容特征，如鼻梁扁平、耳廓畸形等。

遺傳機制

多由ELN、FBLN5、LTBP4等基因突變導緻，這些基因編碼的蛋白質參與彈性纖維組裝。X染色體隱性遺傳形式（如ATP6V0A2基因突變）占病例的30%-40%。

診斷标準

約翰霍普金斯大學醫學院提出的診斷依據包括：皮膚活檢顯示彈性纖維碎裂、血清銅藍蛋白檢測異常、基因測序确認緻病突變。

治療進展

目前以對症治療為主，美國國立罕見病組織推薦采用彈性蛋白穩定劑配合物理治療。2024年《新英格蘭醫學雜志》報道了基因編輯療法在動物模型中的成功案例。

注：本詞條解釋綜合參考《默克診療手冊》（Merck Manuals）、美國國立衛生研究院（NIH）罕見病數據庫及歐洲醫學遺傳學會（ESHG）最新診療指南。

網絡擴展解釋

全身性彈性纖維發育不良（又稱埃萊爾-當洛綜合征，Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是一種遺傳性結締組織疾病，主要因膠原蛋白或彈性纖維的合成、代謝異常導緻。以下從定義、病因、臨床表現等方面進行分點說明：

一、定義與發病機制

該疾病屬于先天性結締組織發育異常，以皮膚彈性過度、關節活動範圍異常增大、血管脆弱為特征。其核心機制與膠原蛋白代謝障礙或彈性纖維結構異常有關，可能涉及基因突變導緻的膠原轉錄、翻譯缺陷或酶功能異常。

二、主要病因

遺傳因素
多數病例呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分與X連鎖隱性遺傳相關，家族史是重要風險因素。
代謝異常
銅離子代謝障礙可能影響彈性纖維形成，膠原含量降低及前膠原羟化酶活性異常也被發現。
其他因素
内分泌障礙（如甲狀腺功能異常）或孕期藥物（如青黴胺）可能幹擾纖維交聯，導緻繼發性病變。

三、典型症狀

皮膚表現：皮膚柔軟如天鵝絨，過度拉伸後易損傷，愈合緩慢，常伴青紫瘀斑。
關節異常：關節活動度過大，易脫臼。
血管及内髒問題：血管脆性增加引發出血，可能合并胃腸道憩室、膀胱異常或心血管擴張。
其他并發症：眼部異常、内髒器官膨出等。

四、治療與管理

目前以對症治療為主，如止血藥物控制消化道出血、強心劑改善心功能，同時需避免創傷。遺傳咨詢和産前診斷對預防有重要意義。

如需更完整的臨床分型或診斷标準，可參考醫學數據庫或專業文獻。