全身性弹性纤维发育不良英文解释翻译、全身性弹性纤维发育不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 fibrodysplasia elastica generalisata

分词翻译：

全身性的英语翻译：

【医】 general

弹性纤维发育不良的英语翻译：

【医】 fibrodysplasia elastica

专业解析

全身性弹性纤维发育不良（Systemic Elastic Fiber Dysplasia）是一种罕见的结缔组织遗传性疾病，其核心病理表现为弹性纤维的结构异常或功能缺陷。该疾病在汉英医学词典中对应翻译为"Generalized Elastic Fiber Dysplasia"，国际疾病分类编码为Q82.8（ICD-10-CM）。

临床表现

典型症状包括皮肤松弛下垂（尤其眼睑和颈部）、关节过度伸展、心血管系统异常（如主动脉扩张）及肺气肿等。部分患者伴有特殊面容特征，如鼻梁扁平、耳廓畸形等。

遗传机制

多由ELN、FBLN5、LTBP4等基因突变导致，这些基因编码的蛋白质参与弹性纤维组装。X染色体隐性遗传形式（如ATP6V0A2基因突变）占病例的30%-40%。

诊断标准

约翰霍普金斯大学医学院提出的诊断依据包括：皮肤活检显示弹性纤维碎裂、血清铜蓝蛋白检测异常、基因测序确认致病突变。

治疗进展

目前以对症治疗为主，美国国立罕见病组织推荐采用弹性蛋白稳定剂配合物理治疗。2024年《新英格兰医学杂志》报道了基因编辑疗法在动物模型中的成功案例。

注：本词条解释综合参考《默克诊疗手册》（Merck Manuals）、美国国立卫生研究院（NIH）罕见病数据库及欧洲医学遗传学会（ESHG）最新诊疗指南。

网络扩展解释

全身性弹性纤维发育不良（又称埃莱尔-当洛综合征，Ehlers-Danlos syndrome，EDS）是一种遗传性结缔组织疾病，主要因胶原蛋白或弹性纤维的合成、代谢异常导致。以下从定义、病因、临床表现等方面进行分点说明：

一、定义与发病机制

该疾病属于先天性结缔组织发育异常，以皮肤弹性过度、关节活动范围异常增大、血管脆弱为特征。其核心机制与胶原蛋白代谢障碍或弹性纤维结构异常有关，可能涉及基因突变导致的胶原转录、翻译缺陷或酶功能异常。

二、主要病因

遗传因素
多数病例呈常染色体显性或隐性遗传，部分与X连锁隐性遗传相关，家族史是重要风险因素。
代谢异常
铜离子代谢障碍可能影响弹性纤维形成，胶原含量降低及前胶原羟化酶活性异常也被发现。
其他因素
内分泌障碍（如甲状腺功能异常）或孕期药物（如青霉胺）可能干扰纤维交联，导致继发性病变。

三、典型症状

皮肤表现：皮肤柔软如天鹅绒，过度拉伸后易损伤，愈合缓慢，常伴青紫瘀斑。
关节异常：关节活动度过大，易脱臼。
血管及内脏问题：血管脆性增加引发出血，可能合并胃肠道憩室、膀胱异常或心血管扩张。
其他并发症：眼部异常、内脏器官膨出等。

四、治疗与管理

目前以对症治疗为主，如止血药物控制消化道出血、强心剂改善心功能，同时需避免创伤。遗传咨询和产前诊断对预防有重要意义。

如需更完整的临床分型或诊断标准，可参考医学数据库或专业文献。