全身骨發育不全英文解釋翻譯、全身骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 dysostosis generalisata

分詞翻譯：

全身的英語翻譯：

at every pore; flesh and fell; head and ears; whole body

骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

專業解析

全身骨發育不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一種遺傳性結締組織疾病，主要表現為骨骼脆性增加、反複骨折及骨骼發育異常。該術語在漢英醫學詞典中對應"Osteogenesis Imperfecta"，字面含義為"不完全的骨形成"，由拉丁詞根"osteo"（骨）、"genesis"（形成）和"imperfecta"（不完善）構成。

臨床表現包含四大核心特征：

病理性骨折（輕微外力緻骨折）
藍色鞏膜（因膠原蛋白缺陷導緻眼球壁變薄）
聽力喪失（耳硬化症常見于青春期後）
牙本質發育不全（乳光牙）

遺傳學機制涉及COL1A1/COL1A2基因突變，該基因編碼Ⅰ型膠原蛋白。根據國際脆骨病基金會（Osteogenesis Imperfecta Foundation）分類系統，目前确認16種亞型，其中Ⅰ-Ⅳ型占臨床病例90%以上[引用：rarediseases.info.nih.gov/diseases/1077/osteogenesis-imperfecta]。

影像學診斷标準包括：

長骨細長伴幹骺端膨大
椎體壓縮性骨折形成"鳕魚椎"
顱骨縫間骨（Wormian bones）數量異常增多

治療遵循多學科管理模式，美國國立衛生研究院（NIH）建議聯合應用雙膦酸鹽、物理康複治療及骨科手術幹預[引用：medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta]。中華醫學會兒科學分會提出兒童患者需特别關注維生素D與鈣劑的補充劑量[引用：cmaph.org]。

網絡擴展解釋

全身骨發育不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一種罕見的遺傳性骨骼疾病，主要表現為骨骼脆弱易骨折、關節松弛及結締組織異常。以下是綜合多個來源的詳細解釋：

1.定義與别名

該病又稱成骨不全症、脆骨病或瓷娃娃病，屬于遺傳性骨代謝障礙疾病。
因基因突變導緻骨骼中膠原蛋白（尤其是Ⅰ型膠原）合成異常，使骨骼強度下降，輕微外力即可引發骨折。

2.病因與遺傳性

主要與COL1A1或COL1A2基因突變相關，影響膠原纖維的結構和功能。
多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳或新發突變。

3.臨床表現

骨骼症狀：反複骨折（兒童期高發）、骨骼畸形（如四肢短小、脊柱側彎）、骨質疏松。
其他結締組織受累：藍鞏膜、牙齒發育不良（牙本質不全）、聽力喪失、皮膚脆弱。
部分患者伴隨身材矮小、步态不穩，但智力通常正常。

4.分型與嚴重程度

根據基因突變類型和症狀輕重，臨床分為Ⅰ至Ⅴ型，其中Ⅰ型最輕（骨折少，藍鞏膜明顯），Ⅱ型最重（常緻死性）。

5.治療與管理

手術：骨折固定、畸形矯正（如髓内釘固定）、脊柱減壓等。
藥物：雙膦酸鹽類藥物可增強骨密度，減少骨折風險。
康複與護理：物理治療增強肌力，避免劇烈運動；均衡營養（鈣、維生素D補充）。

補充說明

青春期後骨折頻率可能降低，但成年後仍需防範骨質疏松。
産前基因檢測可幫助高風險家庭進行早期幹預。

如需更專業的診療建議，請參考醫學數據庫或咨詢遺傳科、骨科專家。