全身骨发育不全英文解释翻译、全身骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 dysostosis generalisata

分词翻译：

全身的英语翻译：

at every pore; flesh and fell; head and ears; whole body

骨发育不全的英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

专业解析

全身骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种遗传性结缔组织疾病，主要表现为骨骼脆性增加、反复骨折及骨骼发育异常。该术语在汉英医学词典中对应"Osteogenesis Imperfecta"，字面含义为"不完全的骨形成"，由拉丁词根"osteo"（骨）、"genesis"（形成）和"imperfecta"（不完善）构成。

临床表现包含四大核心特征：

病理性骨折（轻微外力致骨折）
蓝色巩膜（因胶原蛋白缺陷导致眼球壁变薄）
听力丧失（耳硬化症常见于青春期后）
牙本质发育不全（乳光牙）

遗传学机制涉及COL1A1/COL1A2基因突变，该基因编码Ⅰ型胶原蛋白。根据国际脆骨病基金会（Osteogenesis Imperfecta Foundation）分类系统，目前确认16种亚型，其中Ⅰ-Ⅳ型占临床病例90%以上[引用：rarediseases.info.nih.gov/diseases/1077/osteogenesis-imperfecta]。

影像学诊断标准包括：

长骨细长伴干骺端膨大
椎体压缩性骨折形成"鳕鱼椎"
颅骨缝间骨（Wormian bones）数量异常增多

治疗遵循多学科管理模式，美国国立卫生研究院（NIH）建议联合应用双膦酸盐、物理康复治疗及骨科手术干预[引用：medlineplus.gov/osteogenesisimperfecta]。中华医学会儿科学分会提出儿童患者需特别关注维生素D与钙剂的补充剂量[引用：cmaph.org]。

网络扩展解释

全身骨发育不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）是一种罕见的遗传性骨骼疾病，主要表现为骨骼脆弱易骨折、关节松弛及结缔组织异常。以下是综合多个来源的详细解释：

1.定义与别名

该病又称成骨不全症、脆骨病或瓷娃娃病，属于遗传性骨代谢障碍疾病。
因基因突变导致骨骼中胶原蛋白（尤其是Ⅰ型胶原）合成异常，使骨骼强度下降，轻微外力即可引发骨折。

2.病因与遗传性

主要与COL1A1或COL1A2基因突变相关，影响胶原纤维的结构和功能。
多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或新发突变。

3.临床表现

骨骼症状：反复骨折（儿童期高发）、骨骼畸形（如四肢短小、脊柱侧弯）、骨质疏松。
其他结缔组织受累：蓝巩膜、牙齿发育不良（牙本质不全）、听力丧失、皮肤脆弱。
部分患者伴随身材矮小、步态不稳，但智力通常正常。

4.分型与严重程度

根据基因突变类型和症状轻重，临床分为Ⅰ至Ⅴ型，其中Ⅰ型最轻（骨折少，蓝巩膜明显），Ⅱ型最重（常致死性）。

5.治疗与管理

手术：骨折固定、畸形矫正（如髓内钉固定）、脊柱减压等。
药物：双膦酸盐类药物可增强骨密度，减少骨折风险。
康复与护理：物理治疗增强肌力，避免剧烈运动；均衡营养（钙、维生素D补充）。

补充说明

青春期后骨折频率可能降低，但成年后仍需防范骨质疏松。
产前基因检测可帮助高风险家庭进行早期干预。

如需更专业的诊疗建议，请参考医学数据库或咨询遗传科、骨科专家。